第一节 骨髓检查及常用染色技术
一、骨髓涂片细胞学检验
参考范围：正常成人骨髓增生活跃；粒细胞与有核红细胞比例2至5比1；各系统数量、比例、形态正常；血小板多见；无异常细胞；无寄生虫病原体。
第二节 溶血检查
一、血浆游离血红蛋白
参考范围：比色法：小于每升40毫克。
二、红细胞自身溶血及纠正试验
参考范围：48小时内不加纠正物溶血度小于3.5%，加葡萄糖溶血度小于1.0%，加三磷酸腺苗溶血度小于1%。
三、红细胞渗透脆性试验和孵育渗透脆性试验
参考范围：开始溶血0.44%至0.42%，完全溶血0.34%至0.32%，孵育后渗透脆性均增加。
四、冷溶血试验
参考范围：阴性。
五、蔗糖溶血试验
参考范围：阴性。
六、血清酸化溶血试验
参考范围：阴性。
七、高铁血红蛋白还原试验
参考范围：比色法：正常人高铁血红蛋白还原率大于75%。
八、变性珠蛋白小体
参考范围：无变性珠蛋白小体。
九、红细胞镰变试验
参考范围：阴性。
十、血红蛋白A2
参考范围：电泳法：成人15%至3.5%；6个月至1岁1.5%至2.5%；小于5岁0至2.5%。
十一、抗碱血红蛋白
参考范围：6个月至成人小于2%；0至6个月小于75%。
十二、抗人球蛋白试验
参考范围：直接或间接抗人球蛋白试验均为阴性。
第三节 遗传疾病的分子生物学诊断
一、外周血细胞染色体
参考范围：外周血淋巴细胞培养和G显带技术：正常体细胞染色体数46条：44条常染色体，2条性染色体，男性染色体核型为46，XY；女性染色体核型为46，XX。
二、脆性X染色体
参考范围：缺乏叶酸和胸苗的培养系统诱导法：正常人无脆性X染色体。
三、血高分辨染色体检查
参考范围：外周血高分辨染色体显带技术：男性染色体核型为46，XY；女性染色体核型为46，XX。
四、脐血染色体
参考范围：男胎染色体核型为46，XY；女胎染色体核型为46，XX。
五、进行性肌营养不良基因分析
参考范围：未检出非片段性缺失突变。
