（成软骨细胞瘤）
病历摘要
患儿男，14岁，学生。因左髋痛、跛行半年，于1990年2月24日入院。入院前半年始左髋部疼痛，逐渐加重，走路多时疼痛明显加重，休息后可以缓解。约1个月后左髋痛加重经休息也不缓解，同时伴有跛行。经当地县医院多次诊治未能确诊。发病至入院始终无发热、咳嗽、消瘦、盗汗等症状。
体格检查T36.5℃，P96次／min，BP13.3/9.1kPa（100／68mmHg）。体重41kg，发育正常，营养中等，神志清醒，表情自如，无病容貌。全身皮肤无黄染，心肺腹（-）。左腹股沟可触及数个蚕豆大小淋巴结，无压痛。脊柱及生殖器未见异常。生理反射存在，病理反射未引出。骨科情况：跛行，下蹲困难，双下肢等长。左腹股沟中部有轻度压痛，未见明显肌萎缩。左髋关节活动受限，屈伸80°20°0°，内外旋功能严重受限，Thomas征（+），“4”字试验（+），右髋正常。
辅助检查血常规示血红蛋白118g/L，白细胞6.7×109／L，中性粒细胞0.67，淋巴细胞0.29，单核细胞0.01，嗜酸粒细胞0.02。嗜酸粒细胞计数308×106／L。血钙2.25mmol／L，血磷1.87mmol／L，碱性磷酸酶第1次59u，第2次235u（参考值：34～86u）。尿常规正常。X线检查：左髋关节周围骨质疏松，闭孔变小，内侧关节囊明显肿胀，股骨头骨骺内下方有直径1.5cm大小的骨质破坏透亮区，边缘清晰，密度增高。内侧关节间隙不清晰，髋臼有破坏。左侧第3肋骨分叉畸形。
入院时诊断左股骨头结核。
住院后经术前准备包括抗结核治疗后，以结核可能性大进行探查术，必要时行冰冻。
讨论
甲医师从临床角度分析，首先应考虑结核。患儿14岁，有进行性加重的左髋关节疼痛，跛行半年。体检发现患髋尚存一定的活动度。从X线片看，股骨头骨骺内侧有囊性溶骨性破坏，破坏区透亮清晰，边界完整有硬化带，相应的髋臼也有破坏。但关节间隙正常。如为全髋关节结核，骨质破坏如此严重，关节间隙应该狭窄，关节功能丧失，临床上应有结核中毒症状，此特征本例没有，所以不考虑结核。如为低毒性感染，关节间隙也应有明显改变，所以不考虑。根据病变部位和X线表现，考虑为良性肿瘤和瘤样病变。如软骨母细胞瘤或关节骨囊肿，但此二者皆不破坏软骨面进入关节，不会累及髋臼。我认为嗜酸性肉芽肿更符合本例，因嗜酸性肉芽肿好发于干骺端，常见儿童发病。其特点具有肿瘤样破坏及炎症反应的双重性，由于有炎症性质，可穿破骺板及关节面，此例髋臼的破坏考虑为股骨头病灶破入关节后再侵入而致，此例嗜酸粒细胞计数在308×106/L，正常不超过300×106／L，还是比较高的。而且嗜酸性肉芽肿在后期有自愈倾向，可出现硬化带。因此我考虑此病例诊断为嗜酸性肉芽肿。
乙医师根据病史、体征及X线表现首先考虑为骨关节感染、髋关节结核。有骨质破坏、关节囊肿大、腹股沟淋巴结肿大，但患儿无营养不良，全身无结核病中毒症状，因此可排除结核。低毒性感染发病缓慢，但同时破坏股骨头及髋臼的机会少，不考虑。对于骨肿瘤根据年龄和部位多考虑软骨肿瘤及瘤样病变。软骨的恶性肿瘤如软骨肉瘤从X线表现看无软骨肉瘤特征。转移瘤患者年龄偏小且无原发病灶及恶液质不予考虑。滑膜肉瘤可发生在关节内，病程发展可长可短，从X线片看可以破坏骨质跨越关节，软组织有圆形阴影，因病程缓慢可出现硬化环，可不出现恶液质，AKP升高，因此滑膜肉瘤不能除外。瘤样病变中嗜酸性肉芽肿，不破坏骨骺，发生在骨骺的极少见。嗜酸粒细胞稍高但无临床意义。色素沉着绒毛结节性滑膜炎好发于20～40岁青壮年，约占80％，尚有20％可发生在其他年龄。此病为进行性关节肿胀、疼痛，当结节形成时可出现关节功能受限。X线片可见关节囊内结节状圆形软组织阴影，骨端软骨破坏，可出现硬化环，可侵犯关节的两个骨端。因此我的第一诊断为色素沉着绒毛结节性滑膜炎，第二诊断为滑膜肉瘤。
丙医师从病史看有如下特点：（1）患者年龄小，为14岁男性；（2）病史长，病程进展较缓慢；（3）起病无明显诱因，而呈进行性加重；（4）全身症状不明显，自发病以来无发热、消瘦、盗汗等症状，这说明病变是相对孤立的。体征特点：（1）全身一般检查无特殊阳性发现，只有腹股沟淋巴结肿大；（2）患髋无明显红肿热等炎性体征；（3）双下肢等长，无明显肌肉萎缩；（4）髋关节活动屈伸约有60°活动范围，内外旋转功能受限，说明髋关节功能尚可。实验室检查除嗜酸粒细胞计数308×106/L（无临床意义）及碱性磷酸酶59~235u明显升高外，其余无异常。X线片显示：（1）闭孔变小，骨盆有旋转，说明病变累及髋关节；（2）左髋关节骨质稍疏松；（3）髋关节间隙与健侧等宽，股骨头形态无改变；（4）病变局限在头骺内侧部位，呈偏心性、膨胀性、囊性破坏，边界清晰，边缘硬化，这说明是一种良性病变。髋臼骨质破坏问题我认为不存在，只是股骨头病变挤压造成的骨质改变。综合以上特点，不支持炎症而应考虑肿瘤。在肿瘤范围内考虑为良性肿瘤，而且是软骨类肿瘤。我首先考虑软骨母细胞瘤，此瘤特点发病年龄小，多数在20岁以内。症状轻，病程长，好发于骨端的骨骺部位，以股骨上端大转子、肱骨上端大结节多见。X线表现呈模糊疏松状可为偏心性、膨胀性，病变区内有点状钙化阴影。此例病史相对较长，发生在头骺部位比较少见。因病变部位的负重关系症状出现较早。此例X线表现病变区内没有钙化，我认为病理性钙化有两种，一是营养不良性的，另一是转移性的，后者为代谢紊乱，前者是因长时间失营养造成的。而本例病程相对较短，病变部位血循环较好，有足够的营养使局部不出现失营养钙化。此例虽然有许多特殊性，但根据好发年龄仍考虑软骨母细胞瘤的诊断。第二考虑为内生软骨瘤。
丁医师从病例分析应考虑三个病：（1）髋关节结核：儿童比较多见，好发于股骨头，可突破软骨面进入关节，疼痛剧烈，关节功能严重受限，并伴有全身中毒症状。但此例一般状况良好，发病缓和，无结核中毒症状，血沉不快，X线表现关节间隙受累但疼痛不剧烈，关节功能中度受限，因此可排除结核。（2）嗜伊红肉芽肿：是网状组织细胞增生症的一种类型，多见于儿童及青少年，可单骨或多骨发病，以后者多见，常累及扁骨。股骨症状随受累部位不同而表现不同，但大多数表现轻微。实验室检查白细胞中度增高，嗜酸粒细胞计数增高。X线表现以溶骨性破坏为主，居骨中央的溶骨性破坏，边缘不整，锐利，病灶内透亮度较高，皮质骨受累时有骨膜反应性新生骨，可致病理骨折。本例发病部位在骨骺内，病灶呈囊状破坏，灶内透亮度不高，边界清楚，有硬化环包绕，血嗜酸粒细胞不高，不支持此诊断。（3）软骨母细胞瘤（亦称为钙化性巨细胞瘤、骨骺软骨瘤性巨细胞瘤、骺软骨母细胞瘤）：此瘤特点除发病在骨骺内，病灶内有钙化外其余特点与骨巨细胞瘤相似。软骨母细胞瘤特点发生在20岁以下，好发于肱骨大结节、股骨大转子、股骨下端、胫骨上端骨骺，病史较长，平均2年左右，症状常轻微。病变呈溶骨性、偏心性、膨胀性生长；为圆形、椭圆形的囊性破坏，边界清楚，内有点状钙化，为软骨母细胞瘤的典型特征。此例年龄符合，症状不重，病史半年，病变位于股骨头，仍在骨骺部位，波及股骨头软骨面，呈偏心性，膨胀性生长，边界清楚、囊性破坏，有硬化环，虽然无钙化点，仍诊断为左股骨头软骨母细胞瘤。
戊医师我代表全科的意见进行讨论。根据病史及临床表现我们首先排除恶性肿瘤，然后考虑为炎性病变和良性肿瘤。炎性病变首先考虑髋关节结核，多见于儿童，病变在负重部位，周围有骨质疏松。此例为儿童，髋臼及股骨头均有破坏，髓关节功能明显受限，因此不能除外结核。当然也有不支持的地方，如无全身中毒症状，血沉不快。良性肿瘤需除外邻关节骨囊肿。邻关节骨囊肿好发于儿童，股骨头多见，病变呈圆形或椭圆形，但不突入关节，不影响关节的活动，可以排除。成软骨细胞瘤好发于长骨骨骺中心，多见于儿童，男∶女为2∶1。主要症状是疼痛，病程缓慢。病灶中心有溶骨性破坏，边缘有硬化带，内有钙化斑点，病变严重时可以突破骨皮质。如有恶变时碱性磷酸酶可以升高。此例符合这一特点。本例嗜酸粒细胞偏高，也要考虑到嗜酸性肉芽肿的可能。我们最后诊断是：（1）左髋关节结核；（2）成软骨细胞瘤；（3）邻关节骨囊肿；（4）嗜酸性肉芽肿。
