（心内膜弹力纤维增生症）
病历摘要
患儿女，9个月，住院号94177。因生后3个月感冒，烦闹、拒乳、哭声低、呼吸困难、尿少，于1980年7月入院。个人史：为一胎过期产，头位，侧切吸引生，无窒息，出生体重3200g。母孕期好感冒，7个月时双膝关节痛，血沉快，非近亲结婚。
体格检查呻吟、囟平、面色灰白、口围发绀、呼吸急促，心界于乳线外（4肋间）2.5cm，心率180次／min，节律整，无杂音。肺无啰音，肝肋下5cm，脾未扪及。
辅助检查GOT30u%，LDH350u%，红细胞375万/L，血红蛋白115g/L，白细胞2.2×109/L，中性43%，淋巴57%，心脏三位像，心影增大，左四弓突隆。心电图示窦性心动过速，心肌受累。
诊治经过入院后经抢救，心衰纠正，诊断为心内膜弹力纤维增生症？出院后每于感冒即微热、哭闹不安、呼吸困难、尿少，因反复心衰，9个月内共住院8次，均经强心、利尿、心衰纠正出院。病儿在出院后曾间断服过地高辛及强的松，终因心衰顽固难以纠正而死亡。
病儿多次住院，除心衰体征外，心脏变化如下：第一次住院，心界大于乳线外2.5cm，无杂音。第二次住院，心左界达腋前线。第三次住院，在胸骨左缘3~4肋间可闻Ⅱ级缩鸣。第六次住院，左前胸隆起，腋后线处可闻Ⅲ级缩鸣。第七次住院，胸骨左缘可闻Ⅲ级缩鸣，偶有奔马律。
讨论
甲医师本病儿X线片特点是：①心脏呈普大型，尤以左室增大为主；②心脏搏动弱，特别是左室，生前在X线透视下，左心缘搏动弱，右缘强；③肺部有慢性充血，特别是肺上野，肺静脉增粗，诊断为心内膜弹力纤维增生症。本症在X线上可分为二型：本例考虑为扩张型，表现为左室大，左心缘搏动弱，肺有淤血。此外，也可累及乳头肌、二尖瓣而出现二尖瓣关闭不全，所以左房可以增大。其次为缩窄型，主要表现为心室增厚，心脏正常或小，此时X线诊断困难，需结合临床综合判断。在婴幼儿心脏增大的还有心肌糖原累积症，左冠状动脉起源异常，冠状动脉钙化等需要进行鉴别，但从X线上不易鉴别，应结合临床及相应的实验室检查，才能做出诊断。
乙医师该患儿只做了心脏剖检，外观：心脏增大约有小儿本人手拳2倍大小，重量164g（9个月正常儿为37g），心内膜弥漫增厚，有光泽，呈乳白色，主要左室受累。镜下：心内膜厚度为正常15倍左右，心脏各瓣口正常，间隔无缺损，病理诊断为心内膜弹力纤维增生症。据统计，本症约占死后先心病中7%~20%，我院1969~1980年来共做小儿先心病尸解18例，其中5例证实为心内膜弹力纤维增生症。年龄9个月以内者4例，1.5岁1例，有1例伴有动脉导管未闭，1例伴有先天愚型及间质性心肌炎，均为左心受累，这与文献记载98%左心受累，2%右心受累是相符的。心内膜增厚可达正常10倍~50倍或100倍，这与缩窄性心包炎相似，形成所谓内铠甲，严重影响了心脏舒缩，最后导致心衰，约80%于1岁内死亡。
丙医师本例生前未最后确诊，通过X线分析及病理报告，回顾本例可以概括为以下几点：①患儿生后3个月因感冒突然发生心衰；②每于感冒心衰即发作，年龄9个月先后8次因心衰入院；③X线心影增大，以左心为主；④病初听心脏无杂音，后3次住院胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ级缩鸣。前几次住院根据心脏大，反复心衰疑诊心内膜弹力纤维增生症，后期因心脏出现杂音又疑为先心病左向右分流，室缺可能性大。现剖检已证明，心内无分流，其杂音可能与左心室增大致二尖瓣关闭不全有关。说明心内膜弹力纤维增生症，当反复心衰左室增大可出现收缩期杂音。但仍应注意：即在心内膜弹力纤维增生症基础上可并有其他心脏改变。目前病理上的改变可有：①心内膜弹力纤维增生症，可以累及左心室、左心房、右心室、右心房；②瓣膜受累，特别是主动脉、二尖瓣、肺动脉或三尖瓣；③可以伴有先天性心血管畸形，像主动脉缩窄、动脉导管开放、完全心脏阻滞、预激综合征、起源于肺动脉的冠状动脉异常、主动脉闭锁不全、二尖瓣狭窄等。
关于本病诊断：1980年全国九省市心肌炎协作组对原发性心内膜弹力纤维增生症诊断依据做如下规定：①早期发生充血性心力衰竭，多因呼吸道感染或肺炎诱发，对洋地黄类药物虽尚敏感，但心衰常顽固，反复加重，极少数早期病例可无心衰出现；②杂音较轻或无，少数可有提示二尖瓣关闭不全Ⅲ级杂音；③X线心脏增大，左心为主，透视心搏减弱；④心电图左室肥厚，T波缺血倒置，极个别病例左室肥厚不明显，心律不齐少见；⑤排除其他心血管病。
关于治疗：既往在治疗中往往着眼于纠正急性心功能不全，而心衰纠正后，对于维持正常心功能和预防瓣膜损害注意不够，以致病儿常因反复心衰而最后死亡，故一旦做出诊断对其长远治疗失去信心。近年来，临床观察证明，对于确诊为心内膜弹力纤维增生症即应早期、足量服用地高辛，待症状消失继续巩固1~2年，最好用至心脏缩小，心电图正常再停药，而取得较好的疗效。国内报告16例中死亡6例，长期随访（1~13年）预后良好。在单用地高辛组其量为40~60μg／kg体重，维持量1/4，每天1次服用。4例中2例痊愈，7年停药。在激素加地高辛组，强的松1.5mg／kg体重，6~8周减量，每隔2周减量，每次减量1.25~2.5mg至每日2.5~5mg，维持心电图及X线正常时停药，8例有4例痊愈，3例近愈，1例好转。激素用平均14个月停药，此组无1例死亡，并可预防瓣膜受累，并建议激素用1~1.5年，地高辛2年为宜。
丁医师关于本病病因，尚未明了，除大家熟知的：①产前或产后感染引起的心肌炎；②先天性心内膜发育畸形；③心内膜供血不足或缺氧；④继发于心肌病变；⑤与病毒感染有关外，最近尚有主张，代谢缺陷可引起心肌衰弱伴继发改变。据报道死于1岁占75%。患本症生后发育营养可以很好，其特征为突然出现缺氧及心衰症状，偶有呕吐、烦躁、拒乳。在治疗上，过去对其认识不足，仅在于纠正心衰，而当心衰纠正后对维持其正常心功能注意不够。近来报告证明，本病在治疗上若能长期服用洋地黄预后是大有改观的。在晚发病例偶尔可以活到70岁。治疗重点主要是控制心衰，长期服用洋地黄，治疗之始可以几小时达到足量，第一次服1／4，第二次服1／4，余2／4可在几小时内服完，治疗要长期，一般要服用2~3年，一直服到心脏大小及心电图恢复正常。过去我们未有追踪治疗观察，今后如在这方面加强，本症治愈是有希望的。
戊医师今天通过心内膜弹力纤维增生症的病例讨论，提高了我们对本症的认识和治疗的信心。各位医师谈了很多，但我还要强调两点：
1.关于本症的鉴别诊断，要与以下疾病鉴别：①心脏糖原累积症：心脏增大，但大多数患儿于生后即表现全身肌肉无力，有巨舌，心电图表现左室大，V6T波倒置，PR间期缩短，本症愈后不良，多于生后8个月内死亡，肌肉活体组织检查可以确诊。②左冠状动脉发于肺动脉：绝大多数在生后头4个月发生心衰，仅极少数病儿在婴儿期不显症状，心电图表现前侧壁心肌梗死，几乎所有患儿死于1岁内。③冠状动脉钙化：除冠状动脉外，全身其他动脉也有改变，常侵犯肾动脉和甲状腺动脉。心电图对原发性心内膜弹力纤维增生症不易区别，X线能发现各处的钙化灶。④心肌炎：若母亲妊娠末期患Coxsackis病毒感染，感染给胎儿，患新生儿心肌炎则病死率极高，若过新生儿期后再感染，其发病率在8个月内仅为30%，其病死率也明显降低。而心内膜强力纤维增生，85%发病于头8个月，心电图左室高电压前者只占7%，而后者93%为左室高电压。2.治疗和预后的关系：本症过去一经确诊即等于宣布预后不良，病死率几乎达100%，近来临床观察发现，长期用洋地黄治疗可以延长患儿生命，也有活到成年病例。Linde氏报告了早期足够剂量洋地黄治疗的成功病例。
（中国医科大学附属三院袁壮等）
