第一篇第十四章变异与返祖
遗传变异是指由于遗传物质的变化而引起生物性状的改变。遗传物质的变化，可以是在基因
水平的变化，如其中一个碱基对的变化，也可以是在染色体水平的变异，如染色体数量或结
构的变异。在这里，简单讲述由于染色体变异使人体产生的病变。
21三体综合症
明明的妈妈40岁给明明生了一个弟弟，全家人都很高兴。可是弟弟长到好几岁了还常留口水
，走路不稳，说话也不清楚。经医生全面检查后发现，弟弟得的是遗传病，叫做“21三体综
合症”，俗称先天愚或白痴。
这种病可以说是一种“望而知之”的病。该病患者面容呆板，鼻梁扁平，眼间距宽，舌头外
伸，指短。小拇指内弯，第二指节短小或缺少，手掌是“通贯掌”。更严重的是，患者智力
发育差，智高仅为25～50，只会说“爸”“妈”等单音节语言。多半低能或白痴，有一部分
不能自己独立生活，需要特殊照顾。许多患儿患有先天性心脏病。男性患者无生育能力，女
性患者可能有生育能力，但其后代多半也为先天愚患者。
那么这种病是怎么产生的呢?
此病最早是1866年，由Down首次记载，所以又称Down综合症。什么原因导致胎儿患此病一直
是个谜。直到1959年才由Lejeune等人证实，这是一种可遗传的疾病，是由于染色体发生了
某些变化导致的。染色体发生了什么变化?
是第23号染色体比正常人多一条。患者体内的染色体为什么会多一条呢?为什么会导致这么
严重的后果?
Hanhart等人研究了患“21三体综合症”的母亲和她的患病孩子的染色体证明，出现多一条
染色体的现象是由于在卵子产生过程中，存在次级不分离现象，即在细胞分裂的中、后期，
21号这对姐妹染色单体(或称同源染色体)同时进入到一个子细胞核中，结果可产生两种类型
卵子，一类含有24条染色体(多了一条21号染色体)，这种卵子与正常精子受精，就产生具有
47条染色体的个体；另一类卵子含有22条染色体(少了一条21号染色体)，这类卵子自身成活
率很低，故常无后代。
学者们认为，在一个细胞中，染色体的一定数目和细胞里的其他成分保持一定的动态平衡，
染色体数目增加一条或几条，减少一条或几条，都搅乱了这个平衡，对人都有影响，于是在
整体上出现了缺陷，这就是染色体病。不同染色体的增减，后果是不一样的。
“先天愚型”出生频率与母亲的年龄有关(表1-3)。如母亲是35～39岁生育的小孩，要比母
亲是25～29岁生育的小孩的患病可能性大10余倍，即患者的母亲大多是高龄产妇。这是因为
，女子出生时，其全部初级卵母细胞就进入了减数分裂过程中，只是直到性成熟时，才随着
生殖周期(月经周期)，进行排卵。每一个周期一般排出一个卵。因此，妇子生育年龄越晚，
初级卵母细胞的年龄也就越老，其减数分裂就越
易不正常，如一些同源染色体不易分离，从而较易产生一些由于染色体异常引起的疾病。
与“先天愚型”类似的三体综合症，例如18三体综合症(第18号染色体多了一条为三条)，13
三体综合征(第13号染色体为三条)等的发病率，也都有类似的随母亲生育年龄增高而有上升
趋势。
上述事实告诉我们，提倡计划生育的年龄要适度，最好不要超过28岁。
假女人和假男人
有这样一种特殊女人：她们出生时被当成正常女孩，幼年发育也大体正常，像女孩。但到青
发育期，因月经迟迟不来而引起家人注意。这类病人身材比同龄女性矮得多；头后部的发缘
线比一般人低；颈部两侧皮肤松弛，若用手往外拉，就像“蹼”一样，所以称“蹼颈”；下
颌小而后缩，形成所谓的“鲨鱼嘴”；耳位低而畸形；乳房发育不全，因此小；卵巢不发育
。显然，这样的女人没有生育能力，可称为假女人。
在显微镜下通过对染色体检查，证明患者比正常女人(XX)缺了一条X染色体，只有一条X染色
体(记作XO)由于患者的染色体成单存在，所以，在医学上把这种病称作X单体综合症或XO综
合症。
在人类中，X染色体是一条中等大小的染色体，其上有不少基因，对维持身体正常功能是非
常重要的。人类若缺少除X染色体外的其他染色体而形成的单体胎儿，是不能成活的，为什
么X染色体的单体不但能成活，还能保持相当的智力和体格的发育呢?
有人认为，从胚胎发育早期起，正常女性的两条X染色体，就有一条中的大部分基因要失活
，即不发挥作用。也就是说，正常女性的两条X染色体，经胚胎发育的一定时期后，具有功
作用的，只有其中的一条和另一条上的少数基因。所以，X单体综合症患者，丢失了一条X染
色体，只相当于丢失了少数功能基因；被丢失的少数基因，对生长发育有影响，还不至于
到生活不能自理或致死的程度。
也有人认为，正常女子一条X染色体的失活，是普遍现象，但应发生在受精后的第16天左右
，而在这以前的正常胚胎发育可能需要两条X染色体的作用。因此，X单体综合症患者的各种
异常，可能是由于一条X染色体的丢失而影响了16天以前的正常胚胎发育。
有这样一些特殊男子：他们出生时被当成正常男孩，幼年生长发育也大体正常，像男孩。但
是，到了青春发育期，却呈现女人的一些特征，如乳房隆起，身材苗条，肌肤细嫩，体力较
差；不长胡须，没有腋毛，喉结不明显，说话音调高；睾丸小，不产生精子，没有生儿育女
能力，可称为假男人。
经对染色体检查发现，患者比正常男人(XY)多了一条X染色体，成为XXY，所以称XXY综合症
。
XXY男性发病方式和XO女性患者是相同的，是由于减数分裂中的性染色体不分离的结果。在X
XY男性中，由于有一条X染色体是失活的，有活性的实际上只有一条，所以患者除了不育这
个症状外，其他方面异常不是很明显，在行为上，相比正常男性，智力稍差，易屈服于外界
压力。
当然在上述情况下，还可以产生XXX的女孩，相对于正常女孩个子较高，但语言表达能力较
，称为X三体综合症。另外还可以产生YO男孩，不过对于YO男孩，由于没有X染色体，基因丢
失过多，而未见有成活者。
猫叫综合症
在1963年，法国科学家报告了一种罕见的人类遗传症——猫叫综合症，患病的孩子的哭声如
猫叫，由此得名。患者常常表现智力弱；肌张力过低，但到成年又过高；面
部呈圆形，两眼间距离过近，外眼角倾斜等。这些常见的症状不见得都集中在一个人身上
，有些还会随着年龄的增加而消失。
该病产生的原因，在于第5号染色体的短臂缺失了一个片断，遗传上常常用5p-表示。其中
“5”代表染色体号数，“p”代表短臂，“-”表示缺失，所以，这种病又叫做5p-综合症
。
返祖现象
1977年9月30日，在我国辽宁省
岩县一户农家，诞生了一个遍体黑毛的男孩，这惊呆了他的父母，也传遍了
大江南北。这男孩除了手掌、脚掌及脸部的鼻尖与嘴唇无毛外，
其他部分均长有长短疏密不等的黑毛。据报道，在他出生后的第142天，体重为9公斤，身长
站立时为662厘米，仰卧时为684厘米。虽然比同期儿童的平均值稍高些，但仍在正常范
围之内。这说明了“毛孩”的身体发育是良好的，他的智力发育也没有什么异常。
研究人员对“毛孩”的家庭作了调查，除了“毛孩”遍体长毛外，其父、母，及比他大两岁
的姐姐均无多毛现象。
这种全身布毛的现象并不多见，截止1972年，全世界仅报道过40例。比如达尔文的名著《人
类起源及性的选择》一书中，记载了三四个生下来浑身是毛的“毛孩”，在该书中还提到出
生在俄国的一父一子都是“毛人”的例子。这个俄国人名叫阿特里安?叶夫基希耶夫，他出
生于1928年，死时约55岁。
在人类中，不仅有毛孩，有时还会出现有尾巴的人，多乳头的人，因为人类的远祖和猿猴是
近亲，它们都是有长毛和尾巴的，所以人们把这种现象称为返祖现象。
进化论告诉我们，个体发育会重演种族发育。也就是说，一个人的胚胎发育，能从单细胞进
化到人的全部发展过程都在子宫这个舞台上，极概括地一幕一幕地重新演出一番。人的胚胎
在第七周时，有一个长12毫米，含有8～10个尾节的尾巴，后来才慢慢消失掉。在第五和第
个月时，浑身长有胎毛，到第八个月时逐渐脱落干净，但某些部分还保留着。如果由于某种
原因，胚胎的尾部不吸收，胎毛不脱落，还会继续生长，就会形成一个有尾人或多毛人了。
究竟是什么原因产生这样的结果呢?以前遗传学家认为这可能是由于受精卵父方的基因和母
方的基因重组结合，如果凑巧有一次在某些基因方面恢复到远祖的基因组合，于是就突然出
现祖先的性状，例如人的尾巴或黑毛。也有些学者认为这是由于某些基因突变的结果，不过
这种突变的机会是很小的，约为十亿分之一。根据现代分子遗传学的理论，还可能是由于某
种未知原因，引起遗传物质中某个调控系统失灵，使得决定某种蛋白质合成的结构基因解除
了抑制，因而重新活动起来，不断合成与毛发或尾巴生长有关的蛋白质，所以就发育成一个
多毛人或有尾人。
