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第3章 临床表现与分型

一、一般临床表现

高脂血症患者因其血液中的胆固醇、三酰甘油、β-脂蛋白等血脂成分含量高于正常,机体代谢出现了一系列的病理改变,可有头晕、胸闷、心悸、神疲乏力、失眠健忘,肢体麻木等临床表现。但也有不少高脂血症患者没有明显的临床表现,仅在查体做血脂检查时才发现本病,还有的病人甚至在合并了糖尿病、卒中、冠心病、脂肪肝等病症后做血脂分析才确诊本病。所以,有人把高脂血症称之为“无声的杀手”。

二、高脂蛋白血症的分型标准及临床表现

为了有效地防治高脂血症,现将世界卫生组织(WHo)建议的高脂蛋白血症的分型标准及临床表现介绍如下。

1.I型高脂蛋白血症本症又叫高乳糜微粒血症,是一种极其罕见的疾病。也是一种遗传性疾病。因其脂蛋白酯酶先天性缺陷,外源性三酰甘油不能被水解,造成大量乳糜微粒堆积于血液中。本病常在10岁以内被发现。其主要临床表现如下。

(1)皮肤变化,可以为最早出现的症状,在背、肘和臂部可见皮疹样的黄色瘤。

(2)肝脾大,其大小程度随血液中三酰甘油含量的高低而改变。

(3)反复腹痛,常伴有急性胰腺炎发作。

(4)当血清三酰甘油显著升高时,眼底可出现高脂血症性视网膜病变。

2.Ⅱ型高脂蛋白血症此症又称为高β脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症,属于显性遗传性疾病。本型比较多见,可从父母遗传得到。其中部分患者属于近亲结婚。其主要临床表现如下。

(1)黄色瘤:可发生于眼睑部,表现为眼周围的一种黄色斑,称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌腱,称为肌腱黄色瘤。

(2)早发动脉粥样硬化:约60%以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化的表现,甚至有报道在幼儿时期即已发生心肌梗死者。

(3)脂性角膜弓:常在40岁以前,眼角膜上即可出现典型的老年环,形似鸽子的眼睛。

3.Ⅲ型高脂蛋白血症本症也称为“阔β”型高脂蛋白血症,常为家族性,属于隐性遗传性疾病。患者常在30~40岁时出现扁平黄色瘤,常发生在手掌部。出现早发动脉粥样硬化和周围血管病变,常伴有肥胖和血尿酸升高,大约40%的患者可有异常的糖耐量变化。

4.Ⅳ型高脂蛋白血症本症又称为“高前β脂蛋白血症”,在临床上非常多见,常在20岁以后发病,可为家族性,呈显性遗传。本型的化验特点为:内源性三酰甘油含量增高,可能是由于肝脏合成增加,或者由于周围组织清除减弱。

本型的典型临床表现为:肌腱黄色瘤、皮下结节状黄色瘤、皮疹样黄色瘤及眼睑黄色斑瘤;动脉粥样硬化,血尿酸增高。

5.V型高脂蛋白血症本症是I型和Ⅳ型的混合型,即高乳糜微粒和高前β-脂蛋白血症,可同时兼有两型的特征。常继发于急性代谢紊乱,例如糖尿病酮症酸中毒,肾病综合征等。

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