先天性疾病和遗传性疾病是不同的，先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都与遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。先天性疾病和遗传性疾病是两个完全不同的概念，先天性疾病是在胎儿期得的，如风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传性疾病是指父母的精子或卵子发育异常，导致胎儿发生器质性或功能性的不正常，这种病可以从出生后就表现出来，也可能是长到一定年龄后再表现出来，如精神病。
（1）先天性疾病与遗传性疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传性疾病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传性疾病。现在已知的大多数遗传性疾病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传性疾病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传性疾病。
（2）家族性疾病与遗传性疾病。家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在显性遗传性疾病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传性疾病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传性疾病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。温馨提示：
先天性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，所以当发现孩子有先天性疾病时，家长不要过于惊慌，更不要延误孩子的病情，甚至放弃治疗，应急早到正规医院儿科就诊。家族性疾病也不一定都是遗传性疾病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可能患夜盲症。
