项目，仪器和方法，生物参考区间，临床意义，干扰因素
外周血染色体检查，手工方法，1.常染色体病：由于1~22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。由于它涉及到数十、百、甚至上千个基因的增减，故常表现严重多发的先天性异常或畸形。常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。按照染色体畸变的特点可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四大类，即某号染色体仅含1条所导致的疾病谓单体综合征，某号染色体有3条所导致的疾病谓三体综合征，某一条染色体某一区带有缺失所导致的疾病谓部分单体综合征，某一条染色体的某一区带有3份所引起的疾病谓部分三体综合征。2.性染色体病：由X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。至今已记载性染色体综合征6个。包括Turner综合征（45，X等）、X三体综合征（46，XXX等）、Klinefelter综合征（47，XXY等）、47，XYY综合征、Mosaics（嵌合体）（46,XX/47,XXY等）、Chimaera（开米拉）（46,XX/46,XY等）。性染色体综合征的共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。3.多倍体精子或卵子均仅含有单倍染色体（n），合子则含有2倍染色体（2n），凡含有3倍或3倍以上染色体的个体谓之多倍体。三倍体和四倍体多发现在自然流产胚胎中，极少数在活婴中发现，多在出生后一周内死亡，有的可活过2岁。其共同的临床特征有：智力和身体发育障碍，内、外生殖器发育不良等。4.携带者：是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类。其共同的临床特征是：在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%：1.标本污染、凝血、溶血将导致细胞培养失败。2.标本采集后应立即送检，标本应在离体后4小时内接种培养。3.特殊药物及放射线会抑制细胞增殖或致染色体畸变，从而影响结果分析。因此，患者应提供特殊药物及射线等接触史。
肿瘤细胞染色体检查，手工方法，，1.慢性粒细胞白血病（CML）：Ph染色体，大多为t（9；22）（q34；q11），少数为涉及3条或更多染色体的复杂易位。CML急变期少部分患者保持46，t（9；22）核型不变，大部分患者出现额外染色体异常，常见的为2ph，+8，i（17q），+19和+21等。2.慢性淋巴细胞白血病（CLL）：CLL的染色体异常呈现较大的异质性，其中B细胞性染色体异常有+12、+3、+18、13q+、14q+、t（11；14）（q13；q32）、t（14；19）（q32；q13）、del（11）（q22~23）、6q—、17p—等；T细胞性的特征性染色体异常为inv（14）（q11q32）。3.急性髓性白血病（AML）染色体重排：t（8；21）（q22；q22），大多可有额外异常，以性染色体丢失最多见，其次为9号染色体长臂中间缺失。t（15；17）（q24；q21），只见于早幼粒细胞白血病，为该型白血病高度特异性的细胞遗传学标志，t（15；17）的有无对疾病的治疗有指导意义，几种少见的变异易位有t（5；17）（q32；q21）、t（11；17）（q13；q21）、t（11；17）（q23；q21）、t（17；17）（q11；q21）。inv（16）（p13q22），常有显著的骨髓嗜酸性粒细胞数目或形态异常，构成一种独特的临床亚型—M4EO，细胞遗传学有4种类型：inv（16）（p13q22）、del（16）（q22）、t（16；16）（p13；q23）和ins（16）（q22p13.1p13.3），其中以inv（16）最多见，三体8和三体22是常见的继发性改变。t/del（11）（q23），约见于22%的AML—M5。其他少见的染色体重排：t（6；9）（p23；q34）、t（8；16）（p11；p13）、inv（3）（q21q26）、t/del（12）（p12~13）、t（9；22）（q34；q11）、t（16；21）（p11；q22）、t（1；22）（p13；q13）。4.急性淋巴细胞白血病（ALL）染色体数目异常有>50的超二倍体、47~50的超二倍体、假二倍体、亚二倍体/单倍体、近三倍体或近四倍体。结构可分为三部分：B系列有t（8；14）（q24；q32）、t（4；11）（q21；q23）、t（1；19）（q23；p13）t（9；22）（q34；q11）、t（12；21）（p13；q22）等。T系列有t（11；14）（p13；q11）、t（10；14）（q24；q11）、t（1；14）（p32；q11）、t（8；14）（p24；q11）和t（11；14）（p15；q11）等。系列非特异性的有6q—、9p—、12p—等。5.治疗相关性白血病（TRL）：烷化剂所致的TRL，常以—5/5q—或—7/7q—为其特征。DNA拓扑异构酶II抑制剂所致的TRL，以累及11q23和21q22为其特征。烷化剂或羟基脲治疗所改的17p缺失综合征。6.MDS：常见或特殊异常有del（5）（q12~14q31~33）、—7、17p—、20q—、1q三体、t（1；7）（q10；p10）、idic（X）（q13）、t（3；5）（q25；q34）、t（5；12）（q33；p13）等8.淋巴瘤：大多B细胞淋巴瘤涉及14q32的IgH重排，而大多数T细胞淋巴瘤则往往涉及14q11、7q34~35或7p15等TCR位点。9.多发性骨髓瘤（MM）：数目异常：+6，+9，+17提示预后良好，+8常提示病情进展。结构异常：14q+，del（13）（q14），del（17）（p13），1.标本采集须在初诊时或者末次化疗结束两周以上抽取，抽取量2~8mL。2.骨髓抽取量应视外周血白细胞计数之高低而定。实验室建议：对于所有骨髓三系减少的患者应采集8mL以上标本。3.白血病患者白细胞总数>10×109/L，原、幼细胞百分比>10%时，也可采用不加PHA的外周血培养来检测白血病细胞染色体核型。4.标本污染、凝血、溶血将导致细胞培养失败。5.标本采集后应立即送检，标本应在离体后1小时内进行直接法接种，否则将会因细胞活力下降而得不到分裂相；远距离运送的标本必须在24h内投入培养，且此标本不能用于直接法。6.为确保染色体检查的成功并提高异常核型检出的机会，最好同时采用直接法和培养法来制备骨髓细胞染色体。7.淋巴瘤则采用淋巴结穿刺液或淋巴结活检标本制备染色体，只有当晚期侵犯骨髓时方可采用骨髓进行研究。
淋巴细胞转化率检测，手工方法，T淋巴细胞转化率为60~80%，淋巴细胞转化率试验是检测细胞免疫功能的经典试验。通过动态观察可以了解机体的免疫状态，作为观察病情、疗效，推测预后的参考值标。目前多用于癌症病人、放疗和化疗、口腔溃疡、免疫缺陷病患者的免疫功能监测：1.标本污染、凝血、溶血均影响细胞培养，导致结果不准确。2.标本采集后应立即送检，标本应在离体后4小时内接种培养。
羊水细胞染色体分析，手工方法，，1.常染色体病：由于1~22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。由于它涉及到数十、百、甚至上千个基因的增减，故常表现严重多发的先天性异常或畸形。常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。按照染色体畸变的特点可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四大类，即某号染色体仅含1条所导致的疾病谓单体综合征，某号染色体有3条所导致的疾病谓三体综合征，某一条染色体某一区带有缺失所导致的疾病谓部分单体综合征，某一条染色体的某一区带有3份所引起的疾病谓部分三体综合征。2.性染色体病：由X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。至今已记载性染色体综合征6个。包括Turner综合征（45，X等）、X三体综合征（46，XXX等）、Klinefelter综合征（47，XXY等）、47，XYY综合征、Mosaics（嵌合体）（46,XX/47,XXY等）、Chimaera（开米拉）（46,XX/46,XY等）。性染色体综合征的共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。3.多倍体精子或卵子均仅含有单倍染色体（n），合子则含有2倍染色体（2n），凡含有3倍或3倍以上染色体的个体谓之多倍体。三倍体和四倍体多发现在自然流产胚胎中，极少数在活婴中发现，多在出生后一周内死亡，有的可活过2岁。其共同的临床特征有：智力和身体发育障碍，内、外生殖器发育不良等。4.携带者：是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类。其共同的临床特征是：在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%：1.标本污染、血性羊水、胎龄较大（>24周）将导致细胞培养失败。2.标本采集后应立即送检，避免过冷或过热，室温保存。3.特殊药物及放射线会抑制细胞增殖或致染色体畸变，从而影响结果分析。因此，患者应提供特殊药物及射线等接触史。
