采取药物治疗防止发生骨折已经获得令人鼓舞的结果。氟化盐、生长激素、类固醇都证明没有作用。降钙素（calcitonin）主要功能是限制破骨细胞活动，已经产生不同的成功率。Nishi对10例成骨不全儿童肌内注射降钙素或鼻腔喷雾剂，其骨折发生率明显减少。双磷制剂是最有前途的药物，如同其他双磷制剂的Pamidronate是一种有效的骨吸收抑制药。Glorieux对一组30例严重的成骨不全儿童，每44个月静脉给药1次，产生每年骨密度増加41.9%、腕骨皮质増宽，以及每年骨折发生率减少1.7次。30例中的16例儿童活动能力増强，所有儿童基本解除了慢性疼痛。
儿童成骨不全发生的多发性骨折，通常骨干部位的横行骨折，一般不发生移位，多数病例的愈合速率也相对正常。Moorefield-Miller在一组31例患者发现951次骨折，其中91%的骨折发生于骨傲发育成熟之前。股骨和胫骨是发生病理性骨折的常见部位，肱骨是上肢骨折的常见部位。多发性长管状骨骨折往往产生髋内翻、膝外翻和肢体不等长等畸形。在某些病例可产生桡骨头外侧脱位。正常儿童罕见的尺骨鹰嘴骨折，在罹患成骨不全儿童却很常见，特别是迟发型病变。Cesare报道1例婴儿发生双侧单纯性尺骨鹰嘴骨折，促使早期作出成骨不全的诊断。
成骨不全患者比正常儿童的相似骨折，更容易产生骨折不愈合。Gamble在一组10例患者发现12次骨折不愈合，强度几乎所有的病例均为m型成骨不全，表现无痛性的肢体畸形和功能障碍，其中50%的病例，在初期治疗采取了不适当的方法，1例儿童的股骨远端骨折不愈合伴有疼痛，最终需要截肢手术。
治疗儿童成骨不全骨折的石膏固定，应该权衡标准的骨折处理，既要获得满意的复位和石膏固定，还要减少固定时间，打破制动-骨质疏松-再骨折的恶性循环。石膏托、管型石膏、支具、充气夹板都已经用于治疗成骨不全骨折。保护性负重能够减少骨折的发生率，也有人使用夹板、支具，为脆弱变形的骨骼提供支持作用。Letts鼓励患者穿真空裤负重行走，不仅减少了骨折发生率，也増加了骨骼密度。
具有负荷功能的髓内钉是治疗儿童成骨不全骨折和截骨的内固定的主要方法，避免使用钢板和螺丝钉。罹患成骨不全儿童使用的内固定，通常为截骨矫形术后的稳定。这些截骨手术的治疗目标是改善肢体功能；矫正负重骨骼的成角矫形，从而减少骨折的发生率。Porat发现内固定治疗后，能够行走的病例从45%提高到75%。一组病例术前股骨平均弓状畸形为71°，胫骨弓状畸形40°，但多数病例的畸形比较小。
传统的多节段截骨和髓内棒固定（Sofield技术），需要广泛的软组织剥离和大量失血。Sijbrandij报道经皮置入髓内棒技术，包括闭合性折骨矫正成角畸形，沿长骨近端置入Rush钉，在新的力线上提供稳定。现在多数矫形中心为保证在理想的位置截骨，准确的置入内固定，采取有限的切开，减少软组织剥离和失血。一般根据儿童的年龄、骨骨各髓腔宽度，选择内固定器械。长度固定的髓内棒和可伸展的Bailey-Dubow髓内棒，已在临床上使用（图7-25）。骨骼发育成熟和髓腔窄的病例最好使用长度固定的髓内棒，而年幼儿童和髓腔比较宽的病例最好使用可伸展的Bailey-Dubow髓内棒。
成骨不全患者的尺骨鹰嘴骨突骨折伴有移位时，对婴幼儿采取切开复位和可吸收缝线缝合固定，而年长儿童则应该切开复位和2根克氏针固定，再用可吸收缝线8字缠绕，即张力带技术固定。对有移位的胫骨结节撕脱性骨折，也应该切开复位和内固定治疗。
在长骨畸形最大的部位，做数个小皮肤、骨膜切口，以便允许使用骨钻，反复在骨皮质上钻孔，再手法折断，完成截骨和恢复骨骼的正常力线。在大粗隆顶端的内侧缘插入导针，经股骨粗隆间，将导针置入髓腔，直至进入膝关节。继之，将空心钻套入导针内，向远端扩大髓腔。把Bailey-Dubow髓内棒阴性部分套在导针上，将其置入髓腔内。通过膝关节小切口取出导针，把T型锁拧入髓内棒的袖部，并敲击至大粗隆内，最后把Bai-ley-Dubow髓内棒阳性部分，滑入髓内棒袖部，完成了Bailey-Dubow髓内棒的装配。
术后用髋人字石膏固定4周，再用支具固定34个月。如果发生与髓内棒有关的骨折，采取外固定，或者更换髓内棒。尽最大努力使患者骨折后尽早行走，防止产生废用性骨质疏松。
（第八节）骨石化病
骨石化病（osteopetrosis）是一种非常少见的疾病，是破骨细胞功能异常，导致骨质密度増高的疾病，又称为Albers-Schonberg病。罹患此病的儿童，骨质密度増高、脆弱，因此，容易发生病理性骨折。骨傲吸收障碍，但新骨形成不受影响，导致新骨继续形成并保持海绵状骨的原始状态，可能是发生此病的机制。在临床上通常分为两种类型，严重的婴幼儿恶性型和儿童晚期发病的轻微型，此外还有一种作为肾小管酸中毒出现的中间型。尽管受累骨骼内破骨细胞的数量有所不同，但在严重类型的破骨细胞数量増多，其功能却非常差。
在X线片上可见受累骨骼密度増高，呈粉笔样外观。因为椎体上下终板硬化致密，而椎体中央的密度接近正常，脊柱表现“三明治”样外观。长管状骨致密，形成大理石样外观，而两端因为管状化塑型缺陷，产生Erlenmeyer长颈瓶样外观。在长骨的干骺端，可见横行的密度减低带，可能是儿童生长期间，骨吸收缺陷获得不同程度的改善。
因为多次骨折，导致长骨弓状变形、椎体滑脱或髋内翻畸形。手足的小管状骨，
因为周围密度増高，产生骨内有骨的外观。由于骨骼密度异常，容易掩盖隐匿性、无移位的骨折。
罹患骨石化病的儿童容易发生病理性骨折。严重型病例比儿童晚期发病者更容易发生病理性骨折。同时存在的盲障更容易遭致创伤。
严重型病变通常发生骨干的横行、短斜形骨折，特别是股骨干的骨折。股骨远端骺板骨折通常有丰富的骨痂，容易与骨髓炎相混淆。股骨颈、股骨近端1/3和胫骨近端，是常见的骨折部位。虽然下肢骨折比较多见，上肢也可发生病理性骨折。骨石化病骨折后，骨痂出现的时间也不恒定。有人指出骨石化病发生的病理性骨折，其愈合速率正常，但也有报道延迟愈合和不愈合。Mark-Schmidt在家兔骨石化病的实验模型中，发现骨折愈合时间延长。
Hasenhuttl报道1例上肢反复骨折，每次骨折的愈合时间都延长，最后1次骨折接近5个月才愈合。
治疗骨石化病儿童的骨折，不仅应该遵循儿童骨折治疗的一般原则，还需要警惕发生延迟愈合以及伴随的维生素D缺乏病。当发现延迟愈合的征象，应该延长外固定的时间。Armstrong曾经调查北美儿童矫形外科学会会员治疗儿童骨石化病的经验，编辑了58位医生的临床经验，并做出如下结论：儿童骨石化病的上肢及下肢骨干骨折，应该考虑使用非手术方法治疗，但对股骨颈骨折、髋内翻，通常需要手术治疗。
切开复位和内固定治疗骨石化病的骨折在技术上有很大的难度，有人叙述将髓内钉置入髓腔，如同在岩石上钻孔一样困难。使用髓内钉固定股骨干骨折时，因为骨硬化导致髓腔消失，需要进行广泛的扩髓操作。另有学者发现，使用内固定治疗髋部骨折是一项难以克服的任务，而且还因为骨骼硬化，造成钻头断裂和骨凿损坏。Armstrong告诫外科医生，应该准备几个钻头和动力装置。
除了技术操作的困难，患者也有发生广泛出血、感染的危险，可能与骨质硬化髓腔消失，产生造血功能异常有关。术前要求血小板计数>50.OX109/L，并预防性使用抗生素，尽可能经皮实施小的手术。
既往内科治疗，包括输血、脾切除、维生素D3和皮质激素的应用，但这些方法被证明无效。骨髓移植是治疗婴幼儿恶性骨石化病的有效方法，但不适于所有病例，也不能保证成功，并可并发高血钙症。
（第九节）致密性骨发育不全
致密性骨发育不全（pyknodysostosis）是一种身材矮和全身骨傲硬化的罕见综合征。罹患该病儿童的骨骨各致密、脆弱，容易发生病理性骨折。致密性骨发育不全是一种常染色体隐性遗传性疾病，发生率约为1.7/1，000，000新生儿。长管状骨硬化，髓腔形成不良，组织学检查显示Haversian骨管系统变细。
罹患致密性骨发育不全的儿童，以身材矮小、面部发育差、鹦鹉鼻、额部及枕部突出为特征。髋内翻、髋外翻、膝外翻、脊柱后凸和侧凸也是临床常见的畸形。实验室检查通常正常。
X线检查显示骨骼硬化，与骨石化病很相似，但致密性骨发育不全，虽然骨髓腔形成不良，仍然存在细管状髓腔。这种骨骨各硬化也见于Englemann病，但患者身材比较高，肌肉强度减弱。致密性骨发育不全患者的股骨远端也产生相似于高雪病的长颈瓶样畸形。
致密性骨发育不全病例发生病理性骨折，比成骨不全发生率低，但几乎所有的患者都曾发生骨折。通常为骨干部的横行骨折，愈合时缺乏骨痂。骨折临床愈合后，骨折线可持续存在3年，看似像Looser线。下肢骨折最为多见，往往产生股骨、胫骨畸形。
骨折愈合的速度可能正常，也可发生延迟愈合。尺骨、锁骨和胫骨骨折，容易发生不愈合。一组长期随访的病例，提示儿童骨折容易愈合，而成人骨折可发生不愈合。Edelson报道一组来自阿拉伯小村庄的14例新病例，1例2岁儿童发生第2颈椎（C2）的Hangman骨折不愈合，却没有临床症状。其中9岁以上的儿童致密性骨发育不全，几乎100%的发生腰椎滑脱，多数位于第4腰椎（L4）至第5腰椎（L5）。骨核素扫描检查，都没有"锝摄入量増加。对这些病例均采取非手术治疗，1例有症状的腰椎滑脱，对卧床休息治疗反应良好。
病理性骨折的石骨固定多数获得了成功。Taylor报道1例11岁男性儿童的股骨骨折，采取皮肤牵引和继之髋人字石膏固定。在6个月随访时，骨折虽已愈合，但骨折线仍然存在。成人股骨近端骨折，允许使用钢板和螺丝钉固定。胫骨骨折延迟愈合也可采取钢板和螺丝钉固定以及骨移植，或者使用髓内钉固定和石膏外固定。Roth报道髋部骨折的内固定在技术上有一定的难度。使用Minerva颈部石膏或支具，治疗儿童C2骨折反应，患者都能够耐受。
（第十节）儿童特发性骨质疏松症
儿童特发性骨质疏松（idiopathicosteoporosis）以及由此引起的病理性骨折都非常少见。特发性骨质疏松症的特征是在进入青春期前2年发病，就诊年龄通常介于4-16岁。干骺端嵌入性骨折是这种疾病的标志。活检标本显示骨量减少，与骨吸收増加或原发性骨形成不良有关。口服维生素D3试验证明，破骨细胞功能正常。临床症状通常持续1-4年，多数进入青春期后，病变自行缓解。唯一的代谢异常是钙负平衡，伴有粪便钙排除量増高，因此，支持肠道钙吸收障碍，是产生特发性骨质疏松症的假说。
多数儿童以腰痛为唯一的主诉，严重病例却有全身骨骼疼痛，患者行走都很困难，轻微创伤可能是产生临床症状的诱发因素。Smith复习了40例儿童特发性骨质疏松症，发现87%的病例有椎体骨折，42%的病例有干骺端骨折。在发生骨折6个月之前，患者通常有背部疼痛和肢体疼痛。在X线片上显示骨质疏松，一般骨量减少30%。血清钙、磷和碱性磷酸酶通常正常。血浆维生素D代谢产物维生素D3水平降低，这是促进肠道钙的物质。
脊柱X线片显示椎体中央密度减低，而上下骨终板密度増加。长管状骨骨小梁形态异常，骨皮质也明显变薄。一旦开始出现症状，在干骺端可见新生骨出现轻微的密度减低区，即所谓的新生骨的疏松（so-callneo-osse-ousporosis）。表明此处骨骼比周围薄弱，在疾病发作之前产生的改变。
