口唇发紫，面色发青的确是先天心脏病的主要临床表现之一，特别是右向左分流型的先天性心脏病，由于静脉血通过分流混入动脉血，使动脉血内还原血红蛋白增加造成紫绀。常见的引起紫绀的先天性心脏病有法洛四联症、大血管错位、艾森门格综合征、永存动脉干等。但见到口唇发紫，面色发青不一定就是先天性心脏病。
因为口唇发紫，面色发青是机体缺氧所导致的，凡是引起机体缺氧的疾病都可以出现，如高原反应、病毒性心肌炎、心力衰竭、急性肺水肿、一氧化碳中毒等。此外，一些生理原因也可导致口唇发紫，面色发青，如小儿严重受寒、突然呛奶等等。
