（第一节）进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＰＭＤ）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布以及有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为以下几种类型：假肥大型进行性肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、远端型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天型肌营养不良。本病的发病机制尚未完全阐明。现代分子生物学研究发现，本病与遗传缺陷有关。
【诊断要点】
１．假肥大型进行性肌营养不良（ｐｓｕｄｏｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）和Ｂｅｋｅｒ肌营养不良（Ｂｅｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＢＭＤ）两型。
（１）ＤＭＤ
１）呈Ｘ连锁隐性遗传。患儿均为男性。
２）多在３岁以后隐匿发病，病情呈进行性发展，多在１４岁以前丧失行走能力或死亡。
３）以骨盆带肌力弱为突出症状，表现为动作笨拙、跑跳易跌倒、起立困难等。
４）多累及心肌。
５）神经系统体格检查见特征性双侧腓肠肌假性肥大、鸭步和Ｇｏｖｅｒｓ征。腱反射消失、感觉正常。
６）肌酸磷酸激（ＣＫ）升高数十倍。肌电图呈肌源性改变。
７）肌肉抗肌萎缩蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）缺失。
（２）ＢＭＤ基本表现和病理特点与ＤＭＤ相似。但病程长，发展相对较慢，多在５２０岁以后起病。大约在２０岁以后丧失行走能力或死亡。较少累及心肌。
２．肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）
（１）呈常染色体遗传。其中ＬＧＭＤ１型为显性遗传，ＬＧＭＤ２型为隐性遗传。
（２）多在１０２０岁发病，男女均可患病。
（３）首发症状常为骨盆带肌肉进行性力弱、萎缩。腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，上楼及起立困难。
（４）ＣＫ及乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）常显着增高，肌电图呈肌源性改变。
（５）肌肉ｃａｌｐａｉｎ３，ｍｙｏｔｉｌｉｎ，ｒｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ等缺陷。但ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ呈阳性反应。
３．面肩肱型肌营养不良（ＦＳＨＤ）
（１）呈常染色体显性遗传。
（２）多在儿童或青春期发病，但病情进展缓慢，预后较好。
（３）主要侵犯面肌、肩带肌及上臂肱二头肌和肱三头肌等肌群。表现为面部和上臂肌活动困难。晚期才波及手指伸肌、骨盆带肌。
（４）一般不影响心脏。
（５）肌电图和肌活检呈肌源性改变。
４．远端型肌营养不良（Ｇｏｗｅｒ型）
（１）呈常染色体显性或隐性遗传，少见。
（２）通常在１０６０岁之间起病。
（３）主要影响肢端肌肉，表现为手部和小腿肌肉萎缩、力弱。
无感觉和自主神经损害的表现。
（４）肌电图呈肌源性改变。
（５）肌肉病理显示肌纤维大小不等，变性坏死。
５．眼咽型肌营养不良
（１）呈常染色体显性遗传。
（２）多在４５岁以后起病。
（３）首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清。
（４）肌电图为肌源性损害。
（５）ＣＫ正常或轻度升高。
６．先天型肌营养不良
（１）婴儿期发病。
（２）主要表现为四肢肌肉力弱。
（３）可合并癫痫、智力障碍及脑、眼发育异常。
（４）肌电图呈肌源性改变。肌肉病理呈肌源性损害，血清ＣＫ正常或升高。
（５）脑ＭＲＩ显示脑发育异常。
７．ＥｍｅｒｙＤｒｅｉｆｕｓｓ肌营养不良
（１）Ｘ连锁的隐性遗传，少见。
（２）多在２１０岁发病，病程良性。
（３）主要影响上肢近端及肩胛带肌，后期可累及下肢和骨盆肌。
（４）常伴心脏损害。
【治疗要点】
１．迄今为止尚无特效治疗。以一般对症和支持治疗为主，如增加营养，适当锻炼，避免过度劳累，防止感染等。可辅助给予针灸、推拿、按摩、理疗等治疗。
２．眼咽型肌营养不良者，可通过外科手术改善提上睑肌功能，可提高其生活、工作能力。由于咽肌麻痹，患者有严重的吞咽困难，应行环咽肌切除术。脊柱侧弯严重时应做矫形等。
３．出现呼吸衰竭者应做增压呼吸或机械通气，心衰者及时纠正心衰。
４．预防措施非常重要。主要用于检出携带者和产前诊断。
【处方】
处方１酌情选用下列１２种药物：
（１）维生素Ｅ１００ｍｇ口服ｂｉｄ
（２）肌苷０．２ｇ口服ｔｉｄ
（３）ＡＴＰ２０ｍｇ口服ｔｉｄ
处方２别嘌呤醇５０１００ｍｇ口服ｔｉｄ３个月为一疗程
处方３加兰他敏２５ｍｇ肌注ｑｄ１个月为一疗程
处方４苯丙酸诺龙５０ｍｇ肌注每周１次
处方５胰岛素葡萄糖疗法：
第１周４Ｕｑｄ
第２周８Ｕｑｄ
第３周１２Ｕｑｄ
第４周１６Ｕｑｄ
正规胰岛素皮下注射，每天早晨注射，１ｈ内口服葡萄糖５０１００ｇ。若有效，可间隔２３个月重复一疗程。
处方６中药，酌情选用１２种：
（１）黄芪针２０４０ｍｌ静滴ｑｄ１０１５ｄ一疗程
（２）参麦针４０６０ｍｌ静滴ｑｄ一疗程１０１５ｄ
（３）十全大补丸１丸口服ｂｉｄ
（第二节）重症肌无力
重症肌无力（ｍｙａｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ，ＭＧ）是一种神经肌肉接头（ＮＭＪ）处传递障碍的自身免疫性疾病。临床特征为部分或全部骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，常具有活动后加剧，休息后减轻和晨轻暮重等。病变主要累及ＮＭＪ突触后膜上乙酰胆碱受体。
【诊断要点】
１．呈慢性或亚急性起病，多见于２０５０岁。部分患者伴有胸腺瘤。
２．临床表现为部分或全部骨骼肌易疲劳（病态疲劳现象），并呈波动性，即晨轻暮重或活动后加剧，休息后减轻。
３．检查发现肌疲劳试验（Ｊｏｌｌｙ试验）阳性，反射和感觉无异常。
４．抗胆碱酯酶药物（腾喜龙或新斯的明）试验阳性。
５．神经重复频率刺激检查阳性。
６．单纤维肌电图可见兴奋传导时间延长或阻滞，相邻电位时间差值延长。
７．血清抗ＡｃｈＲＡｂ抗体滴度明显增高。
８．Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型：
（１）成年型
型：眼肌型，限于眼外肌，以上睑下垂或复视为多见。药物治疗敏感，预后佳。
Ａ型：轻度全身型，进展缓慢，无危象，可合并眼肌受累，对药物敏感，预后佳。
Ｂ型：中度全身型，骨骼肌和延髓部肌肉严重受累，但无危象，药物敏感性欠佳。
型：重症急进型，症状危重，进展迅速，在数周至数月内达到高峰，有呼吸危象，药效差，胸腺瘤高发，常需做气管切开或借助呼吸机进行辅助呼吸。死亡率高。
型：迟发重症型，症状同型，但从上述类发展为Ａ、Ｂ型，２３年后发展到呼吸肌麻痹和球麻痹。
型：肌萎缩型，指重症肌无力患者，于起病后半年内即出现肌萎缩者。
（２）少年型ＭＧ多在１４１８岁期间发病，多表现为单上睑下垂或复视或斜视。可伴有吞咽困难和全身肌无力。
（３）新生儿ＭＧ患儿母亲有ＭＧ，婴儿出生后第１ｄ即出现为吸允困难，哭声低等肌无力表现。持续数天至数周后，症状减轻或消失。母体和患儿血ＡｃｈＲ抗体阳性。
【治疗要点】
１．本病为一种慢性病，多需终身治疗。
２．首选药物治疗，必要时考虑胸腺手术或放射治疗。上述治疗无效或病情较重者应及时进行血浆置换或使用免疫调节药物（如皮质类固醇，丙种球蛋白等）。
３．禁用或慎用影响ＮＭＪ传递的药物：如各种氨基糖甙类抗生素、安定或苯巴比妥类的镇静药、奎宁、吗啡、普鲁卡因酰胺、普奈洛尔等药物。
４．注意及时发现和处理各种危象。
（１）肌无力危象系疾病发展及抗胆碱药物不足，临床表现为不能吞咽、咳嗽，呼吸窘迫，严重时呼吸停止。静注（腾喜龙）２１０ｍｇ或肌注新斯的明０．５１ｍｇ，可暂时缓解。处理：加大抗胆碱酯酶药物剂量。
（２）胆碱能危象抗胆碱酯酶药物过量。临床表现为肌束颤动及毒蕈碱样反应。静注（腾喜龙）２１０ｍｇ或肌注新斯的明０．５１ｍｇ后症状加重。处理：停用抗胆碱酯酶药物，待药物排出后，重新调整剂量，或改用糖皮质激素。
（３）反拗性危象由于感染、手术、分娩或电解质紊乱所致，对抗胆碱酯酶药物无效。静注（腾喜龙）２１０ｍｇ或肌注新斯的明０．５１ｍｇ后症状无反应。处理：停用抗胆碱酯酶药物，并输液维持、抗炎、维持水电解质平衡。
【处方】
处方１抗胆碱酯酶药物，任选下列之一：
（１）溴化斯的明１５３０ｍｇ口服ｔｉｄｑｉｄ
（２）吡啶斯的明６０１２０ｍｇ口服ｔｉｄｑｉｄ
（３）新斯的明１５３０ｍｇ口服ｔｉｄｑｉｄ
处方２糖皮质激素，任选下列之一：
（１）泼尼松４０６０ｍｇ口服１次／晨症状改善后，维持８１２周，以后较快减量至６０ｍｇｑｏｄ，并逐渐减至２０４０ｍｇｑｏｄ，维持数年（递减法）
（２）泼尼松１５２０ｍｇ口服１次／晨每２３ｄ增加５ｍｇ，直到症状改善（５０６０ｍｇ／ｄ）。维持８１２周后减量，方法同上（渐增法）
处方３免疫抑制剂，任选下列之一：
（１）硫唑嘌呤２ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）疗程１２年，症状改善后，维持６９个月，渐减至维持量０．８ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）
（２）环孢素３５ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）口服疗程３个月１年
处方４丙种球蛋白２０ｇ／ｄ或０．４ｇ／（ｋｇ·ｄ）静注ｑｄ连用５ｄ为一疗程
处方５血浆置换每次交换血浆１０００２０００ｍｌｑｏｄ３４次为一疗程
处方６辅助药物，可酌情选用：
（１）氯化钾１ｇ口服ｔｉｄ
（２）安体舒通（螺旋内酯）２０４０ｍｇ口服ｔｉｄ
（３）补中益气丸１０ｇ口服ｔｉｄ
【警示】
１．单纯眼肌型或轻度全身型ＭＧ患者，可采用抗胆碱酯酶药物或糖皮质激素治疗。
２．使用激素初期患者病情可能加重，应做好防范准备。另外，也应重视激素本身的副作用。
３．血浆置换或大剂量丙种球蛋白治疗的效果较好，但费用高，而且有一定风险，故仅用于病情危重者。
４．一旦发生危象，首先是设法保持呼吸道通畅，必要时应立即进行气管切开，人工通气，此后再鉴别危象类型。
（第三节）离子通道病
离子通道病系因肌肉离子通道基因缺陷，导致通道激活、关闭障碍，使细胞内外离子转运异常所致的肌肉肌病。包括一组周期性麻痹和肌强直疾病。这里主要描述周期性麻痹。
周期性麻痹包括一组因钾离子在细胞内外转运异常引起的发作性肌肉力弱，包括低钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺功能亢进周期性麻痹。
低钾型周期性麻痹【诊断要点】
１．任何年龄均可发病，以青壮年（２０４０岁）居多。
２．急性起病。部分患者病前有疲劳、受凉、精神刺激、剧烈运动、暴饮暴食史。
３．主要表现为周期性发作型四肢软瘫，两侧对称，以近端较重。无脑神经损害。
４．腱反射减弱或消失，肌张力减低，无感觉障碍。
５．心电图出现低钾表现，血清钾低，肌电图诱发电位幅度下降。
６．补钾后症状很快恢复。
【治疗要点】
１．低碳水化合物、高钾低钠饮食。
２．发作期补钾治疗，轻者不需治疗（氯化钾、枸橼酸钾）。
３．控制发作乙酰唑胺、安体舒通、氨苯蝶啶。
【处方】
处方１发作期：
（１）１０％氯化钾或１０％枸橼酸钾４０８０ｍｌ分次口服
（２）１０％氯化钾１０１５ｍｌ＋ＮＳ５００ｍｌ静滴（严重病例）可重复使用，直至血钾恢复正常
处方２间歇期，以下药物选一：
（１）乙酰唑胺（醋氮酰胺）１２５ｍｇ口服ｂｉｄ
（２）安体舒通（螺旋内酯）２０ｍｇ口服ｂｉｄ
（３）氨苯蝶啶（三氨蝶啶）２５ｍｇ口服ｂｉｄ
【警示】
１．静脉补钾时，不管患者血钾浓度多低，５００ｍｌ补液中１０％氯化钾不得超过１５ｍｌ。
２．补液应尽量少用糖水和胰岛素，否则会影响补钾的疗效。
３．静脉补钾时需严密监测血钾。
４．服用乙酰唑胺时，不宜同时服用磺胺类药，并定期做Ｂ超检查，以防肾结石形成。
正常血钾型周期性麻痹【诊断要点】
１．常在夜间睡眠后或清醒时突然出现四肢肌肉力弱，可累及颅内支配肌肉。
２．肌无力持续时间长，一般在１０ｄ以上。
３．周期性发作，有轻度感觉减退，腓肠肌肥大。
４．发作时，血钾浓度不升高，血清ＣＫ轻度升高。
５．有肌强直或副肌强直的家族史。
６．补钾可诱发。
【治疗要点】
１．低钾、高碳水化合物、低钠饮食。
２．发作时，大剂量补充生理盐水及药物治疗。
３．控制发作。
【处方】
处方１发作时可选用：
（１）ＮＳ１２００２０００ｍｌ静滴ｑｄ
（２）１０％葡萄糖酸钙１０２０ｍｌ静注ｑｄｂｉｄ
（３）１０％ＧＳ５００ｍｌ＋胰岛素１０２０Ｕ静滴ｑｄｂｉｄ
处方２间歇期可任选下列方法之一：
（１）乙酰唑胺（醋氮酰胺）１２５ｍｇ口服ｑｏｄ或２５０ｍｇ口服ｂｉｄ
（２）氨苯蝶啶（三氨蝶啶）２５ｍｇ口服ｑｄｑｉｄ
【警示】
避免进食含钾高的食品，如香蕉。
高钾型周期性麻痹【诊断要点】
１．发病年龄多在１０岁前。
２．主要表现为周期性肌发作，发作时间多在白天。但发作时间短。
３．心电图出现高钾改变，血清ＣＫ升高。
４．肌电图上见运动单位电位时限缩短、数量减少，并有肌强直或肌强直样电活动。
５．寒冷、饥饿、精神紧张，应用糖皮质激素、口服氯化钾均可诱发。
【治疗要点】
１．间歇期给予高碳水化合物饮食，避免过冷、饥饿、过度运动。
２．发作期降血钾处理。
【处方】
１．发作期（１）１０％葡萄糖酸钙１０２０ｍｌ静注
（２）１０％ＧＳ５００ｍｌ＋胰岛素１０２０Ｕ静滴
（３）碳酸氢钠１２５２５０ｍｌ静滴
（４）呋塞米２０４０ｍｇ静注
２．间歇期
（１）乙酰唑胺（醋氮酰胺）１２５ｍｇ口服ｑｏｄ或２５０ｍｇ口服ｂｉｄ
（２）氨苯蝶啶（三氨蝶啶）２５ｍｇ口服ｑｄｑｉｄ甲状腺功能亢进周期性麻痹
【诊断要点】
１．发病年龄多在２０４０岁，男性多见，表现为近端肢体肌肉发作性力弱，近端重于远端，下肢重于上肢。
２．有甲亢表现。
３．血钾通常降低，也可正常。
４．发作期肌电图诱发电位幅度下降。
【治疗要点】
１．首先治疗甲亢。
２．与低钾型周期性麻痹治疗有相同处。
３．使用肾上腺受体阻滞剂可预防发作。
【处方】
同低钾性周期性麻痹。
（第四节）多发性肌炎
多发性肌炎（ｐｏｌｙｍｙｏｓｉｔｉｓ）是一组以骨骼肌间质性炎性改变和肌纤维变性为特征的临床综合征。多单独出现，也可是系统性疾病的部分表现。
【诊断要点】
１．亚急性起病。任何年龄均可发病，３０６０岁为多，少数病例可在１５岁前后发病；女性比男性多一倍。
２．病变主要侵犯骨骼肌，以四肢近端力弱为主，常伴颈肌无力，无感觉障碍。
３．实验室检查急性期可有白血细胞计数增多，约半数患者血沉加快；绝大多数患者ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ和ＧＰＴ等血清肌酶活性明显增高。２４ｈ尿肌酸增加，部分患者可见肌红蛋白尿。血清肌浆球蛋白抗体约９０％阳性，肌红蛋白抗体约７０％阳性。
４．肌电图可见自发性纤颤电位和正相尖波，运动单位电位时限缩短，电压降低，多相电位增加。
５．肌肉活检，可见肌纤维溶解、断裂，肌纤维间炎性细胞浸润和肌束周围萎缩。
【治疗要点】
１．药物治疗首选糖皮质激素，必要时使用免疫抑制剂、丙种球蛋白。
２．放射治疗全身放疗或淋巴结照射（用于难治性患者）。
３．血浆置换去除血液中的细胞因子和循环抗体，以改善症状。适用于免疫抑制剂治疗无效时。
４．支持治疗和对症治疗包括注意休息和高蛋白、高维生素饮食，适当的体育锻炼和理疗等。
５．其他注意查找和治疗其他结缔组织病变和恶性肿瘤。
【处方】
处方１糖皮质激素：
（１）泼尼松４０６０ｍｇｑｄ口服８１２周根据肌力是否改善及血清ＣＫ变化调整药量，每２周减５ｍｇ，减至１５ｍｇ／ｄ，长期维持，整个疗程需１２年
（２）甲泼尼龙５００１０００ｍｇ静滴ｑｄ连用３５ｄ然后减量或改为口服维持（急性或重症患者）
处方２免疫抑制剂：
（１）硫唑嘌呤１５０３００ｍｇ／ｄ口服
（２）环磷酰胺２００ｍｇ每周２次静注
处方３免疫球蛋白：
丙种球蛋白０．４ｇ／（ｋｇ·ｄ）静滴连用５ｄ每月１次
（第五节）肌强直性肌营养不良
肌强直（ｍｙｏｔｏｎｉａ）是一种肌松弛障碍的疾病。呈常染色体隐性遗传。
【诊断要点】
１．常染色体隐性遗传。
２．多在青春期以后发病。
３．主要表现为全身肌无力、肌萎缩和局限性肌强直。有典型的“斧状头”和“鹅颈”体征。
４．多伴有内分泌系统损害（如脱发、阳痿、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降）、心脏损害（如心律失常）和精神症状（如遗忘、多疑等）及白内障等多系统损害症状。
５．体检时出现肌强直，叩击出现肌球。但腱反射减弱或消失，无感觉异常。
６．肌电图表现为肌强直放电和肌源性损害的双重改变。
７．ＤＮＡ分析示肌强直性肌营养不良蛋白激酶（ＤＭＫ）出现异常的ＣＡＧ重复。
８．肌病理检查示肌纤维坏死和再生纤维少见，而肌纤维周围大量的肌浆块形成。
【治疗要点】
（１）控制肌强直。
（２）治疗肌萎缩。
【处方】
处方１控制肌强直：
（１）奎宁０．３ｇ口服ｔｉｄ
（２）普鲁卡因酰胺０．５１．０ｇ口服ｔｉｄ
（３）苯妥英钠０．１ｇ口服ｔｉｄ
（４）氯唑沙宗０．２ｇ口服ｔｉｄ
（５）卡马西平（得理多）０．１０．２ｇ口服ｔｉｄ
处方２治疗肌萎缩：
苯丙酸诺龙２５ｍｇ肌注每周１２次
【警示】
１．尽量避免不必要的手术。
２．慎用巴比妥类、阿片、安定类药物。
（第六节）先天性肌强直
先天性肌强直（又名Ｔｈｏｍｓｅｎ病）是由于氯离子通道基因突变导致氯离子通道蛋白缺陷，使得氯离子电导降低，骨骼肌纤维去极化阈值下降所致。
【诊断要点】
１．呈常染色体显性遗传，多在儿童或青年期发病，呈进展性病程。
２．以肌强直为主要症状，无肌无力和肌萎缩，伴有肌肉肥大。
３．在寒冷中肌强直症状加重，反复运动后症状可减轻。
４．叩击及肌电图显示常出现短序列高频低幅发放的肌强直电位。
５．无多系统损害。
【治疗要点】
１．药物治疗缓解症状，如奎宁、普鲁卡因酰胺、苯妥英钠、妥卡尼、慢心律等。
２．避免某些药物，防止肌强直症状加重。
【处方】
１．膜系统稳定药：
（１）奎宁２００４００ｍｇ／ｄ分次服用
（２）普鲁卡因酰胺１２５２５０ｍｇ口服ｔｉｄ
（３）苯妥英钠０．１０．２ｇ口服ｔｉｄ
（４）妥卡尼２００ｍｇ口服ｂｉｄｔｉｄ
（５）慢心律（盐酸美西律）５０１００ｍｇ口服ｔｉｄ
２．乙酰唑胺（醋氮酰胺）２５０７５０ｍｇ／ｄ分次服用
３．泼尼松４０６０ｍｇ晨一次顿服用于上述药物无效时
【警示】
１．一般短期或连续数天服药，不必长期服用药物。停用时应缓慢停药，以防反跳。
２．应避用或慎用麻醉药、琥珀胆碱、抗胆碱酯酶抑制剂、钾盐。
（第七节）线粒体肌病和脑肌病
线粒体病是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ＡＴＰ合成障碍，能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。病变如以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙ）。如病变以侵犯中枢神经系统为主，则称为线粒体脑病。
【诊断要点】
１．线粒体肌病（１）隐匿起病。多见于２０岁左右。多数病情进展缓慢。
