１．延髓、上颈髓受压症状偏瘫或四肢运动与感觉不同程度的障碍，腱反射亢进，病理反射阳性，膀胱及肛门括约肌功能障碍，呼吸困难等。
２．脑神经、颈神经根症状面部麻木，复视，耳鸣，听力障碍，发音及吞咽困难，枕下部疼痛等。
３．小脑症状有眼球震颤、步态不稳等。
４．颅内压增高症状。
５．ＣＴ扫描或ＭＲＩ的特征性改变。
【治疗要点】
无临床症状或病情轻微者不需治疗。有以下指征之一则需手术治疗：延髓、上颈髓受压；小脑和脑神经症状进行性加重；脑脊液循环障碍，颅内压增高；寰枢椎脱位。
手术目的是解除对神经组织的压迫，重建脑脊液循环通路，并对不稳定的枕骨脊椎关节加以固定。
【警示】
有的病例青少年时可无症状，直到成年才表现，晚至５０６０岁发病亦有。
犇犪状犱狔犠犪犾犽犲狉综合征亦称ＤａｎｄｙＷａｌｋｅｒ畸形或第四脑室中、侧孔先天性闭塞，是一组先天性后脑发育畸形，包括：脑积水；小脑蚓部发育不全或不发育；巨大颅后凹囊肿与扩大的第四脑室相通。病因不清，与遗传、感染、化学性或多因素有关。
【诊断要点】
１．运动发育迟缓。
２．头痛、呕吐等颅内高压症状。
３．以枕部头颅扩大显着，前后径增宽。
４．眼震，展神经麻痹，小脑功能障碍。
５．常因延髓受压，致呼吸衰竭死亡。
６．ＣＴ扫描可见：小脑蚓部体积变小或缺损，小脑半球分离，体积明显缩小；第四脑室向后呈囊状扩大与枕大池相连；脑干受压向前推移，桥池延髓池、桥小脑角池消失。
【治疗要点】
无特殊治疗。
（潘雷姜建东）
（第二节）遗传性共济失调
遗传性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｔａｘｉａ）是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病，其临床表现复杂，分类繁多，文献报道至少有６０种类型，各种类型又多有重叠交叉的症状，其基因型与临床表型的研究也显示出本组疾病具有极大的遗传异质性。按其临床特征分为：脊髓型：包括少年脊髓型遗传性共济失调等；脊髓小脑型：包括遗传性痉挛型共济失调等；小脑型：包括橄榄脑桥小脑萎缩等。其共同特征是缓慢发生的对称性共济失调和遗传家族史。
犕犪狉犻犲型共济失调遗传性痉挛性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃａｔａｘｉａ）亦称Ｍａｒｉｅ共济失调，系常染色体显性遗传，国内以本型最为常见。其病因和发病机制未明。
【诊断要点】
１．大多发生于２０５５岁，隐匿起病，进展缓慢。
２．首发症状为共济失调、步态不稳、走路易跌倒，两手动作笨拙，意向性震颤而不能做精细动作。
３．构音障碍、言语不清、停顿中断或爆发性语言，可有吞咽困难、智能减退等。
４．查体见四肢及躯干共济运动异常，包括指鼻试验、跟膝胫试验、Ｒｏｍｂｅｒｇ征等均为异常。痉挛步态，肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，可有动眼神经麻痹、视神经萎缩等。
５．诱发电位包括ＶＥＰ、ＢＡＥＰ、ＳＥＰ、ＭＥＰ均可有异常。
６．头颅ＣＴ及ＭＲＩ可显示小脑及脑干萎缩。
【治疗要点】
１．药物治疗可选用毒扁豆碱、胞二磷胆碱、维生素Ｂ１、维生素Ｂ１２、ＡＴＰ等。
２．康复治疗如医疗体操、按摩、理疗等可改善平衡动作。
３．高压氧治疗可能有某种程度的近期疗效。
【处方】
处方１毒扁豆碱１ｍｇ口服ｑｄ３ｄ后增至１ｍｇ口服ｔｉｄ２３ｄ后增至１ｍｇ口服ｑｉｄ也可逐渐增至２ｍｇ口服ｔｉｄ连用半年至１年
处方２胞二磷胆碱５００１０００ｍｇ＋５％ＧＳ５００ｍｌ静滴ｑｄ１０ｄ为一疗程连用２个疗程
处方３维生素Ｂ１０．１ｇ口服ｔｉｄ
处方４维生素Ｂ１２５００ｇ肌注ｑｄ或ｂｉｄ连用７１０ｄ后改为口服５００ｇｔｉｄ
处方５ＡＴＰ４０ｍｇ＋ＮＳ或５％ＧＳ５００ｍｌ静滴ｑｄ
【警示】
１．毒扁豆碱不良反应有头晕、流涎、瞳孔缩小、出汗、支气管痉挛、胃痉挛等。禁用于支气管哮喘、机械性肠梗阻患者。
２．注意鉴别多发性硬化、恶性肿瘤所致的亚急性小脑变性和酒精中毒性小脑变性。
犉狉犻犲犱狉犲犻犮犺型共济失调
少年脊髓型共济失调（Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ型共济失调）为常染色体隐性遗传。
【诊断要点】
１．儿童及少年期起病，进展缓慢，首发症状为下肢共济失调，继而发展到上肢。
２．言语不清或爆发性语言。
３．可伴有视力、听力、智能障碍，可能出现心律紊乱等。
４．查体可见四肢及躯干共济失调，肌无力、肌张力低，下肢腱反射消失，深感觉障碍。
５．血清、周围白细胞、皮肤成纤维细胞培养检测，可见丙酮酸脱氢酶活性降低。
６．神经电生理检查：神经传导速度减慢，ＶＥＰ、ＢＡＥＰ、ＳＥＰ均可有异常。
７．ＣＴ及ＭＲＩ可示小脑及脑干萎缩，脊髓变细、萎缩。
【治疗要点】
１．药物治疗同Ｍａｒｉｅ型共济失调。
２．严重畸形者手术矫治。
【处方】
同Ｍａｒｉｅ型共济失调。
【警示】
注意鉴别脑性瘫痪、小脑肿瘤。
（第三节）腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（ＣｈａｒｃｏｔＭａｒｉｅＴｏｏｔｈ病），为自肌萎缩群至足部内附肌萎缩的一种家族遗传性进行性周围神经病变，伴有轻度感觉症状，病程进展至一定阶段，手部内附肌也多发生萎缩。多数呈常染色体显性遗传。两性都可罹患并传递本病，发病率男性为女性的３５倍。
【诊断要点】
１．青少年隐匿起病，病程缓慢进展，首发症状是肌肉的萎缩与无力，常始于腓骨长、短肌，伸趾总肌和足部的内附肌，逐渐向近端发展，呈现“鹳腿”。
２．有或无末梢型感觉障碍和两下肢远端皮肤营养障碍。
３．腱反射消失。踝反射常在病的初期消失，但膝反射可保留到股四头肌萎缩。
４．肌电图检查萎缩肌肉有失神经支配的表现。运动神经传导速度显着减慢。
５．周围神经活检有“葱球样”改变。
【治疗要点】
１．按摩与适当的运动可改善肌肉功能，防止挛缩的发生。
２．矫形器械，例如下肢支架的应用以稳定无力的踝、趾关节，防治足下垂。也可穿用适宜的矫形鞋。
３．迄今尚无使萎缩的肌肉恢复或阻止进一步肌肉萎缩发展的药物，促成合成代谢的药物如苯丙酸诺龙可以试用。
【处方】
处方１维生素Ｂ１０．１ｇ口服ｔｉｄ
处方２维生素Ｂ１２５００ｇ肌注ｑｄ或ｂｉｄ连用７１０ｄ后改为口服５００ｇｔｉｄ
处方３胞二磷胆碱５００ｍｇ＋ＮＳ或５％ＧＳ５００ｍｌ静滴ｑｄ
处方４ＡＴＰ４０ｍｇ＋ＮＳ或５％ＧＳ５００ｍｌ静滴ｑｄ
【警示】
注意鉴别进行性脊髓性肌萎缩、进行性脊髓性肌萎缩和远端型肌营养不良。
（周俊山姜建东）
（第四节）神经皮肤综合征
神经皮肤综合征是一组较常见的遗传性疾病，由外胚叶组织的器官发育异常所引起，又称为斑痣性错构瘤病。下面将常见的五种疾病概述如下：
神经纤维瘤病神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ）亦称ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ病，是由起源于外胚叶组织的器官（皮肤和神经系统）发育异常所引起的遗传性疾病。以中枢及末梢神经多发性神经纤维瘤伴有皮肤的牛奶咖啡色素斑、内脏及血管损害为特征。属常染色体显性遗传。
【诊断要点】
根据皮肤的牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤以及实验室检查确诊。
１．皮肤牛奶咖啡斑
（１）好发于躯干或四肢暴露部位，界限清楚，大小不等；随年龄增长可逐渐增多，皮肤数目不定，甚至呈大片状。
（２）直径为１．５ｃｍ以上，超过６个者可拟诊为本病。
（３）腋窝或广泛的雀斑也是本病的皮肤表现。
２．皮肤和皮下肿瘤（１）较色素斑出现晚，分布于躯干，呈粉红色，固定或有蒂。
（２）可引起疼痛和感觉异常，常伴有皮肤或皮下组织增生。
３．多发性神经纤维瘤见于３０％４０％的患者。
（１）颅内肿瘤以一侧或双侧前庭蜗神经瘤常见，其次为第５、２、９、１１、１２对脑神经或脑膜瘤。
（２）椎管肿瘤可发生在脊椎各个水平，以胸段多见，也可以为多发，特别多见于马尾神经根上。
（３）周围神经肿瘤常见，可发生在身体任何部位的周围神经，常长至很大而不引起明显症状。
４．其他症状智能减退、多动、言语障碍，癫痫发作，骨骼异常以及由生长在胸腔、腹腔或盆腔内的神经纤维瘤所引起的内脏症状。
５．实验室检查（１）ＣＴ、ＭＲＩ扫描可发现身体各部位的神经纤维瘤。
（２）Ｘ线片可发现骨骼畸形及缺损。
【治疗要点】
１．皮肤或皮下结节改变的患者不需做特殊治疗。
２．单发的颅内或椎管内的神经纤维瘤，以及对周围组织已产生压迫的神经纤维瘤应予手术摘除。
３．骨缺损者予以修补。
４．抗痫治疗。
５．药物治疗可用逍遥丸。
６．解决颅高压，可行立体定向放射治疗。
７．优生学筛选。
８．儿童学习能力低下，行为异常者予心理治疗及教育治疗。
【处方】
处方１抗痫治疗，可选用：
（１）丙戊酸钠０．２ｇ口服ｔｉｄ或德巴金０．５ｇｑｄ
（２）卡马西平（得理多）０．１ｇ口服ｔｉｄ
（３）苯妥英钠０．１ｇ口服ｔｉｄ
处方２中药治疗，用逍遥丸：
（１）水丸６９ｇ口服ｑｄｂｉｄ
（２）大蜜丸１丸口服ｂｉｄ
（３）浓缩丸８丸口服ｔｉｄ
【警示】
合并中枢神经系统胶质瘤，手术远期效果不满意，易复发。
结节性硬化结节性硬化（ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓ）亦称Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌ综合征，主要临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智能减退。２０％５０％的患者呈常染色体显性遗传，其余的属基因突变。
【诊断要点】
根据面部皮脂腺瘤、癫痫、智能减退三大主症及实验室检查可确诊。
１．皮肤损害几乎１００％的患者有皮脂腺瘤。
（１）呈蝶形分布于口鼻三角区，粉色，质硬，压之不褪色。
（２）部分患者出现鲤鱼斑，以躯体明显。
（３）指（趾）甲下纤维瘤。
２．癫痫占患者总数７０％１００％。
（１）智力正常者７０％伴有癫痫，智力减退者１００％伴有癫痫。
（２）持续癫痫发作后多数有人格改变。
（３）智能减退与行为障碍与癫痫并存。
（４）可有幻觉、思维紊乱等精神分裂症样症状。
３．其他神经症状因脑部结节而异，少有定位性运动、感觉功能异常。
（１）一侧或双侧的轻瘫，锥体束征阳性。
（２）颅内压增高和颅内占位病变的症状。
４．全身其他系统症状（１）３０％６０％患者伴发视网膜胶质瘤或小眼球，眼球突出，青光眼，白内障，网膜出血，视神经萎缩。
（２）内脏肿瘤以肾脏肿瘤常见，其次为甲状腺、胸腺、乳腺、胃肠道、子宫等处的肿瘤。
（３）心肌横纹肌瘤，广泛肺的小空洞或囊腔形成。
（４）骨骼畸形，多指（趾）畸形，先天性髋关节脱臼等。
５．特殊检查头部ＣＴ扫描可见脑回扩大，结节呈低密度影，部分钙化结节呈高密度，以双侧、多发性对称性为特点，阻塞室间孔时可见脑积水表现。
【治疗要点】
本病无特效病因治疗，以对症治疗为主。
１．癫痫发作者以抗癫痫治疗为主。药物：婴儿痉挛发作首选氨乙烯酸；伴高波幅脑电图者，可试用ＡＣＴＨ和氯硝西泮；药物无效者，予手术切除皮质或皮质下结节可使部分患者暂时控制发作。
２．局限性巨大脑回或梗阻性脑积水者行手术治疗。
３．进行性囊性肾病行外科减压治疗，并发尿毒症时透析或肾移植。
４．面部美容：针对皮脂腺瘤予液氮冷冻或移动式接触冷冻。
【处方】
处方１氨乙烯酸成人及６周岁以上５００ｍｇ／ｄ口服每４７ｄ增加２５０ｍｇ／ｄ，直至达到最佳疗效；３６岁儿童２５０ｍｇ／ｄ每４７ｄ增加２５０ｍｇ／ｄ，直至达到最佳疗效
处方２氯硝西泮２１２ｍｇ／ｄ口服分２３次
处方３抗痫治疗，详见癫痫章节。
【警示】
对婴幼儿皮脂腺出现较晚的病例易误诊为大脑发育不全或原发性癫痫须加以鉴别。
脑面血管瘤病脑面血管瘤病（ｅｎｃｅｐｈａｌｏｔｒｉｇｅｍｉｎａｌａｎｇｉｏｍａｔｏｓｉｓ）亦称脑三叉血管瘤病、软脑膜血管瘤病或ＳｔｕｒｇｅｒＷｅｂｅｒ综合征，属常染色体显性遗传。其基本特征为头面部三叉神经分布区的皮肤血管瘤及软脑膜的血管瘤病，临床以癫痫发作、智能减退、偏瘫等症状为主。
【诊断要点】
根据面部葡萄酒色的血管痣和下列一项或多项来诊断，如痫性发作，对侧肢体轻偏瘫和偏瘫、萎缩，精神迟滞以及青光眼和眼积水的眼部表现。如果放射照影或ＣＴ有钙化可加强诊断。
【治疗要点】
控制癫痫发作，难治者予手术治疗。
１．面痣；美容治疗。
２．抗痫治疗。
３．学习能力低下者可予教育治疗和心理治疗。
４．放射治疗可闭塞脑内血管瘤。
５．行ＤＳＡ检查，手术切除引起出血的脑部血管瘤。
６．阿司匹林预防静脉血栓形成有争议。
【处方】
抗痫治疗，详见癫痫章节。
【警示】
药物治疗一般难以控制癫痫发作，每年需检测青光眼１次。
小脑视网膜血管母细胞瘤
小脑视网膜血管母细胞瘤又称ｖｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病。呈常染色体显性遗传，但也有散发病例。
【诊断要点】
１．常在成人起病。
２．以进行性小脑性共济失调、头痛、眩晕起病，可伴有视网膜血管瘤。
３．有时血管瘤累及脑干，出现相应的症状和体征。
４．有时以蛛网膜下腔出血或小脑血肿的急性脑血管病的临床表现起病。
５．极少数患者有脊髓的成血管细胞瘤。
６．可合并肾、胰腺、肝、肾上腺的成血管细胞瘤、囊肿嗜铬细胞瘤。
７．脑血管造影可发现小脑成血管细胞瘤，视网膜血管成像也可发现视网膜血管瘤。
【治疗要点】
１．光凝治疗视网膜病变冷冻疗法。
２．神经外科囊肿抽吸，切除结节。
毛细血管扩张症性共济失调毛细血管扩张症性共济失调（ａｔａｘｉａｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ）亦称ＬｏｕｉｓＢａｒ综合征，是以进行性小脑性共济失调，眼、皮肤、毛细血管扩张及反复呼吸道感染为特征的原发性免疫缺陷病。属染色体疾病。
【诊断要点】
１．婴儿起病，学走路时步态不稳，闭目难立征阳性。
２．双上肢意向性震颤，眼球震颤，吞咽困难，膝反射消失。
３．１０岁出现锥体外系症状，手足徐动，肌张力不全。
４．２０岁以后出现脊髓受累，深感觉障碍，部分有智能减退，脊柱畸形。
５．４６岁出现球结膜、眼睑、颈部出现毛细血管扩张，皮肤干燥，色素沉着，抵抗力降低，易反复发生支气管肺炎。
６．４０％６０％患儿血清ＩｇＡ缺乏，ＩｇＭ增高，第二性征缺乏，无月经，半数患儿易伴发恶性肿瘤。
【治疗要点】
无特殊治疗，提高免疫力，预防呼吸道感染。
【警示】
病程进行缓慢，１０岁以后多不能走路。
（赵红东姜建东）
