（A Desperate Race Against a Deadly Legacy）
《芝加哥论坛报》1986年3月5日，星期三
[波士顿电]在詹姆斯·古塞拉那所坐落于哈佛大学的著名的马萨诸塞州总医院的拥挤实验室中，点缀在烟雨迷蒙中的委内瑞拉马拉开波湖沿岸的渔村显得是那样遥不可及。但是古塞拉却好像总能听见那里传来的悲哭。
这使得古塞拉的心中一直难以释怀。在这间挤满了仪器和人员的实验室里，分子遗传学家古塞拉正带领着研究人员对1 000名委内瑞拉人的血液样本进行分析研究。一种致命的疾病不仅折磨着他们，也诅咒着数千个美国家庭的整整几代人。当地村民把在他们中间潜藏了150年的这个可怕东西称为埃尔马尔（El mal），也就是疾病的意思。
这也使得性格开朗的南希·维克斯勒难以释怀。南希今年40岁，是纽约的一名临床心理学家，她一生都在研究遗传异常。
与这些委内瑞拉人一样，南希也有家族病史，这意味着她自己可能也带有这种致命的遗传缺陷。她与古塞拉及其他一些研究人员合作，共同对遗传疾病进行研究，他们的工作极大地鼓舞了科学界。
有史以来，人们第一次确定了一个基因杀手在染色体上的位置，此前没有人知道它在哪里，或做了什么。这一成就使人们有可能在遗传缺陷还没来得及发作的时候就将其查获，正是这些遗传缺陷导致了几乎所有的疾病。不过随着科学的飞速发展，这种预知未来的能力不仅会引起道德上的困窘、政治上的争论，还会使个人处于进退两难之中。
埃尔马尔的全称是“圣比托病”（El mal de San Vito）——委内瑞拉村民对致命的圣比托（St。Virus）舞蹈的称呼，这个名字很形象地表现了逐渐死亡的大脑所受的煎熬。
医学上把这种病称为亨廷顿舞蹈病，很多人都知道它是一种夺去民歌手伍迪·格思里生命的残酷的脑部疾病。该病得名于一个年轻的美国医生乔治·亨廷顿（George Huntington）博士，他在1872年发现了这种疾病。
亨廷顿在长岛附近长大，他的家中有人患有一种很奇怪的疾病，他称之为舞蹈病（chorea），这个名字与舞蹈（choreography）一词源于同一个希腊字根。该病患者的典型症状是四肢无法控制地剧烈扭动。
除了以上症状，这种疾病还会引起慢性痴呆。现在，很多医学家在提及这些疾病时都喜欢用亨廷顿病一词。
亨廷顿向科学界提交他一生中唯一的一篇论文时只有21岁，在文中他正确地将这种疾病归因于遗传，并认为是父母把疾病直接传给了孩子：
“很幸运，这种疾病只局限于少数特定的家庭，”他写道，“它代代相传，其源头可以上溯到多少代以前。”
八、解释性报道奖
这一“传家宝”非常残酷，致命的亨廷顿基因在三四十岁以前很少发作。等它发作的时候，毫不知情的病人大都已经结婚生子了。
由于孩子从父母那里各继承一半基因，如果父母之中的一方带有致病基因，其后代患此病的机会是一半对一半。
有时候，亨廷顿基因携带者的后代都已经有了自己的孩子，这种病才会发作。一下子三代人都处于危险之中。这种基因的潜伏期长达35至40年，这使人们无法将其彻底根除。
1979年，维克斯勒和古塞拉联起手来寻找导致亨廷顿病的基因。维克斯勒是位于加州的遗传疾病基金会的主席，她率领有关研究人员对委内瑞拉进行了5次非同寻常的考察，在3个有着全世界最高的亨廷顿病发病率的村子，他们采集了一千多名村民的血液样本。
1983年，在研究了3 000名委内瑞拉人的血液样本和家族史后，古塞拉发现了一片遗传物质（DNA），这种遗传物质虽然还不是真正的亨廷顿基因，但它与亨廷顿基因十分接近，如果一个人体内发现了这种基因，几年后他极有可能患上亨廷顿病。
维克斯勒说：“这一发现的取得，综合了最复杂的分子生物学知识，以及最简单的技术手段——病人本身及其家族。”
“我们最开始接受用重组DNA技术寻找基因这一想法的时候，学术界都持非常怀疑的态度。因为这个设想理论上看来很不错，但是操作起来极为困难。谁都不知道亨廷顿基因到底在哪里。人体的46条染色体中每一条都有可能是它的栖身之所。”
“我们找到了正在研究这项新兴技术的生物学家，对他们说：‘你们可不可以一边搞理论研究一边实际操作一下？我们可以给你们提供研究用的人体组织、启动资金，还可以为你们的实验室配备博士后研究人员。’”
“他们对以亨廷顿为研究模型非常兴奋，”维克斯勒说，“因为首先，尽管这种疾病极为可怕，但从科学研究的角度来说，它是一个非常好的研究对象。如果其基因存在的话，它总是处于活跃状态。所以如果能有一个完整的家族病史记录，该病的诊断相对来说是比较容易的。”
“此外，亨廷顿病很可能仅仅取决于一个病变基因。而且这种病总是要到中年才发作。为什么要等这么久呢？这些都引起了科学家的极大兴趣。”
“有些实验室的技术尽管很先进，但是缺乏可以同时对几代人进行研究的家族病例，而这是发现遗传标签的关键所在。在委内瑞拉有很多这样的家族病例。所以我们去了委内瑞拉，对这些饱受折磨的家族进行研究。”
“我们的研究过程，是先赢得他们的信任，抽取他们的血液样本，再带回来进行研究——找出他们的亲戚都是谁。这个家族本身的遗传关系非常紧密，吉姆·古塞拉马上就发现了其中的遗传联系。”
在取得这项发现以前，人们只能以一种非常缓慢而费力的方法来确定遗传标签，这种方法可能只适用于少数几种疾病。为了保证这些测试成功，科学家们先得找到基因，了解它是干什么的——这是一项主要的工作。比如，在产前检查中，通过检查胎儿细胞中是否有酶，医生可以对制造这些酶的基因的情况有所了解。
古塞拉研究小组的工作表明，以现在的科学水平，完全可以一步到位——直达DNA本身，迅速判明那些几十年以后才会发作的异常基因。
考虑到1 200多万美国人正受到遗传异常的影响——目前已有近4 000人被确诊——南希·维克斯勒认为对亨廷顿病的研究甚至可能为寻找大多数遗传疾病的致病基因开辟一条道路。
通过古塞拉确立的这一有力手段，科学家们还可以找到引起其他一些疾病的基因，这些疾病也可以被传给下一代，并全面影响患者的身体和精神——如肌肉萎缩、孢囊纤维化，可能还有帕金森氏病、早老性痴呆、精神分裂、癫痫，以及狂郁症等。
当亨廷顿基因本身最终被发现的时候——可能就在明天，或者如古塞拉所预计的，5年之内——科学家们就可以确定这一可怕基因的活动方式了。医生们也就可以找到亨廷顿病的治疗手段。只要生物学家能发现亨廷顿基因，必定会带来这一结果。
不过单单一个标签的发现已经使这个医生们认为无法治愈的疾病引起了科学界的极大兴趣。
由于有了这一发现，古塞拉的实验室正在试验一种确定某个人是否带有亨廷顿病基因的检查手段。他估计两年之内就可以对具有广泛家族病史的人进行实验性检查。在正式的治疗手段出现以前，人们会开发出多种遗传疾病的检查手段，古塞拉的这项试验无疑将是其中的第一个。
人们会接受古塞拉的检查吗？
“我们所做到的是在还没有治疗手段的情况下预测出一种致命的疾病，”古塞拉说，“我跟你说，这真是让人发窘。”
“我们制造了这么一种局面，一个现在看上去极为健康的人知道30年后他会患上和父母一样的病，而且还没有任何治愈的希望。”
“这给了我们寻找致病基因的无穷动力。如果我们能知道基因的问题所在，我们也许可以做点什么。不过这也不是绝对的，只是一种可能。”
目前有两万名美国人患有亨廷顿病；一万多人的情况相当危险。但有些人对自己的危险处境毫不清楚——错误的诊断、治疗和介绍多年来一直困扰着这种疾病。
其他数千人则如履薄冰一般地生活着。他们亲眼目睹了父亲或母亲因患这种病而去世，很清楚带有这种基因将意味着什么。没有办法逃脱这一基因杀手，也没有治疗的手段。没有哪一种基因像古塞拉所苦苦寻找的这个基因一样强大。它一旦出现就无法摆脱，最终的结局也是注定的。
在相当、相当长的时间里，死亡悄无声息地来到身边。它刚发作时很不起眼。手里的杯子掉到地上，或者摔了一跤——这些征兆要么无所谓，要么预示了噩梦的开始。
患者会变得健忘，算不清自己有多少钱，想不起来某个电话号码；常常奇怪而莫名其妙地大发脾气，并伴有其他一些类似的性格变化。伴随着这些预兆，患者的身体动作逐渐变得像是受别人遥控一样。
患者的身体开始动了起来。
一些普通的动作开始迟钝并发生扭曲，迫使患者走路时不得不拖着脚步，手臂也拧了起来。患者的身体和四肢都会出现抽动——而且越来越快，不由自主地抽搐，不停地颤抖，所有的控制手段都无济于事。患者看起来就像是走钢丝的木偶一样。
随着疾病袭击相关的大脑控制中心，患者常常变得口齿不清；面部不断扭动、痉挛，最后发展成狂乱的面部活动：眼球滚来滚去，舌头伸进伸出，下巴不停抖动，眉毛上下移动。
最后，整个身体都处于一片奇异而无法控制的可怕运动之中。这就是舞蹈病。
亨廷顿舞蹈病从发作到最后一般要持续20年，在这个过程中一些患者的身体由于长年卧床而变得像木板一样硬，而且丧失了说话和吞咽的能力。有时候一些患者——尤其是年轻患者——一些攻击性的过激行为简直像是带着深仇大恨一样，整个身体也抖成一团。
亨廷顿舞蹈病毁掉了患者的大脑。没有人知道这种病为什么或如何毁掉大脑。有一种理论认为这是由于有缺陷的蛋白质构成了某些脑细胞，而这些蛋白质老化的速度快得极不正常。但是很多患者实际上是死于营养不良：由于身体的运动过于剧烈，使他们根本无法进食。还有一些人将食物吸入肺中，最终死于肺炎。
病情的长期持续恶化使患者的意志极为消沉，这又会导致精神分裂、自杀或犯罪行为。12%的患者选择了自杀，但是研究表明多达30%的患者表示必要的时候他们也打算这么做。
由于该病早期所表现出来的一些典型症状，患者有时会因为被怀疑酗酒而遭到逮捕，就像是民歌手伍迪·格思里一样，他步履蹒跚，口齿不清的样子引起了警察的怀疑。
格思里十几岁的时候，他妈妈死于一种神秘的脑部疾病。成年后，他也开始表现出类似的症状。
到了1952年，格思里无缘无故的狂怒使家里人不得不把他送进了医院。最初的几年他被误诊为精神分裂，这期间由于大脑缓慢而无情地退化，他失去了身体的协调性和创作音乐的能力。
只是在他妻子玛乔丽的一再怀疑下，最后才作出了正确的诊断。但是这个诊断来得太迟了，格思里已经无法知道自己得的究竟是什么病了。在生命的最后几年中，他瘫痪在床，只能靠眼睛的眨动与人交流。1967年格思里去世，享年55岁。
玛乔丽·格思里后来创立了美国亨廷顿病基金会，以全力对付该病所造成的谜团和耻辱。两年前，玛乔丽去世了，直到去世的时候她也不知道他们的孩子将来会怎么样。阿罗·格思里——摄于1970年的影片《艾丽斯饭馆》中的主角——和他的兄弟姐妹仍然处于危险之中。根据一些报道，阿罗说他不想接受遗传标签测试。
为寻找这种标签，古塞拉着手进行一项研究，从分子的角度来说，这项研究令人望而生畏。它囊括了46条染色体，约10万个基因，以及总数多达30亿的构成生物体基本遗传物质——DNA（脱氧核糖核酸）——的化学亚单元。
这么一大堆东西都塞在一个人体细胞的细胞核内，这个包裹是如此之小，只有在显微镜下才能模模糊糊地看清它的轮廓。
亨廷顿病标签——古塞拉认为它在第4条染色体上的某个地方——只有17 600个化学单位那么长。而这个染色体总共有2亿个化学单位。
“这个染色体非常大，我们离发现基因本身还很远很远。”古塞拉提醒人们。
“可以想象一下：我们着手进行研究的时候，那个基因可能在46条染色体上的任何地方。”
“我们就像是面对着一片汪洋大海，海水中漂浮着30亿只木桶，基因就在其中一只木桶里。由于发现基因在第4染色体上的某个地方，我们把研究工作量减到了2亿只木桶。”
“接下来，了解到基因位于染色体短柄（上半部）的顶端，我们把工作量进一步缩减到一两千万只木桶。”
“我们还剩下大约500万只木桶没有检查，不过快完了。”
尽管古塞拉反复强调他的测试并不十分完善，那些愿意接受标签测试的人还是把全部希望都寄托在他的实验结果上。
即使在测试中发现了标签，病变基因还是有5%的可能性不在标签附近。为了使结果能达到几乎百分之百的准确，古塞拉正在寻找另一侧的标签——位于病变基因另一边的标签——从而使他能准确地找到基因。
约翰·霍普金斯大学的心理学家和亨廷顿病专家苏珊·福尔斯坦博士说：“告诉一个非常健康的人说他带有一种最终将表现为致命疾病的基因，这种情况在人类历史上是从来没有过的。”
“没法说人们会怎样面对这一情况，或者他们能不能面对它。”
亨廷顿病这个“传家宝”在马拉开波湖沿岸的委内瑞拉渔村表现得最为明显。这些贫民们都有一个大家庭——一家有12或14个孩子是很平常的事，而且每个人都好像和另外一个人有着这样那样的联系。正是这一点带来了“埃尔马尔”。
例如，在圣路易斯这个有25个街区的居民点，亨廷顿病的发病率是正常水平的700倍。3 000名村民中大约有150人已经患有这种疾病，还有2 000人的情况很危险。
还有一个与外界隔绝的小村庄拉古内塔斯，整个村庄就是21座靠杆子支撑建在水面上的铁皮房子，去这个村子的唯一途径是乘船。这里的200名居民中，很多人都是一对老夫妻的后代或亲戚，这对夫妻都是亨廷顿病患者，现在依然健在。这些村民中有25%的人注定要患上亨廷顿病。
这些密集的患者群是50年代由一名医生阿梅里科·内格雷特博士发现的，当时他被派到农村负责医疗工作。内格雷特来到圣路易斯的时候，他注意到这里的人样子都非常奇怪。
“怎么这里的人都喝醉了？”他问。“他们没醉，”别人回答他，“他们病了。”
内格雷特听罢目瞪口呆。到1952年，他确认蔓延于圣路易斯的这种疾病是亨廷顿病，但这却招来了同事们的嘲笑，因为如此高的发病率是闻所未闻的。
不过，内格雷特和他的学生阿维拉·希龙条理清晰地编出了一份包括200名居民的家谱，它后来成为研究人员探寻该病遗传方式的基础，这是发现遗传标签的关键一环。
内格雷特还推测——研究人员说这一想法很正确——所有这些家庭都是在150年前从一个共同祖先那里继承了这个共同的基因，这个人可能会是一名西班牙海员，正是他把疾病带到了新大陆。
内格雷特为南希·维克斯勒1979年的首次委内瑞拉科学考察铺平了道路。
维克斯勒组织了这项研究工作并担任了该项目的负责人，当时她正供职于国家神经和语言障碍及中风研究院。
维克斯勒与这些委内瑞拉人有着一种特别的联系，他们都叫她拉卡蒂拉（La Catira），也就是金发美人的意思。1968年，她和姐姐艾丽斯还是无忧无虑的大学生时，她们的父亲——精神分析学家米尔顿·维克斯勒——把她们叫回洛杉矶的家中开了一个家庭会议。她们得知时年53岁的母亲莉奥诺尔·维克斯勒被确诊患上了亨廷顿病。
“我们都惊呆了，”南希回忆说，“妈妈从未说过她会带有这种基因。她一直认为只有男人才会得亨廷顿病。她父亲和3个兄弟都是死在这个病上头的。等她发觉她可能也带有这种基因时，姐姐和我已经出世了。所以她一直希望自己已经躲开了它。”
米尔顿·维克斯勒创立了这个基金会，以期能帮助他妻子和其他病人。他们全家人有一个共同的目标：“在疾病击倒我们之前先把它击倒。”在痛苦中生活了10年之后，莉奥诺尔·维克斯勒去世了。
姐妹二人都决定终身不嫁，也不要孩子。她们都获得了博士学位，艾丽斯学的是历史学，南希是临床心理学。她们管理的基金会从社会上募集资金，资助科研项目，这项工作赢得了广泛的尊重。基金会还进行一些评奖工作。
1979年，在赴委内瑞拉作了一些前期工作之后，维克斯勒率领有关人员开始了她的第一次考察。考察队里的医生和护士负责抽取血液样本并访问患者的家庭；心理学家负责进行测试以发现疾病发作的早期迹象；神经学家负责进行体检，以检查病情是否进一步恶化。
那些与亨廷顿患者有密切联系的委内瑞拉人被抽取了血液样本，这件事搞起来很复杂，因为这些人中有很多的人重名。那段日子天天都是乱糟糟的，维克斯勒说。
“天气一直又热又潮，气温有华氏100度。而且，当然是没有空调的了。很多人以前没被抽过血，对这个非常害怕。男人要比女人顽固得多。有些男人相信要是让人抽走了血，他们就没法喝东西了，他们可不想以后再也没法喝东西。所以有时候我们不得不这边抽着血，那边给他们一杯啤酒。”
“最难抽取样本的是那些老人和没病的人。他们已经躲开了这种疾病。看到我们还要抽他们的血，他们吓得要命。这是什么意思？”
科学家们对那些继承了两倍数量基因的村民特别感兴趣。拉古内塔斯的一对老夫妻有14个子女，这些子女中每个人患上亨廷顿病的概率都是75%。不仅如此，这14个子女又为老夫妻添了62个孙辈和一个重孙。这些孩子的危险性在25%至100%之间。
随着研究的推进，一份非常重要的家谱被艰难而细致地绘制出来。这个结果是用电脑打印出来的，足有100多英尺长，囊括了5 000多人的家史，其中有4 000多人都还健在。科学家们相信所有这些人都与一百年前一个死于亨廷顿病的妇女有联系。
每年维克斯勒从委内瑞拉回来，神经学家都要对她进行一番检查，以发现亨廷顿病最早的、细微的症状。她对此毫不在意。
“我从不讳疾忌医。在我看来，知道真相将是什么并采取一些措施，要比因为前途未卜而裹足不前好得多。”
但是对科学家们来说，这项工作简直令人心碎。
“我们哭了很多回，”维克斯勒承认，“我们有一种极为紧迫和绝望的感觉。每年我们回去，人们都要问问我们是否找到了治疗手段。这种病一般是在中年才发病，但有时也确实在一些孩子身上发作。我们估计今后的10到30年中，会有500名带有这种基因的孩子死去。由于患者都去世较早，那里的老年人很少。”
“这些人居住的地方都很封闭。出了他们的生活区，这些人会遭到人们的驱逐；所以他们只好生活在一起。他们一直都在内部通婚。由于有内格雷特博士给当地人留下的好感，我们与他们打交道时没有太大的困难。这里的人以为只有他们才会得这种病，压根不知道还会有别人得上它。”
“作为一家之主的男人们很早就被疾病所击倒。他们的身体会失去协调性，常常从渔船上掉下去。这样下去是没有办法养家糊口的，他们常会因此而自尽。”
“目前患有亨廷顿病的约有100人——兄弟、姐妹、叔叔、姨娘、表亲等。这些数字对于一种显性致命疾病来说是很不寻常的。还有2 000人左右处于危险之中。”
在这里，患者与村民如此和谐的关系给科学家们留下了深深的印象。
“那可真是让人永远忘不了的场面，”维克斯勒说，“一个生命垂危的委内瑞拉妇女躺在床上，她的家里人都围在旁边照顾她。”
“家里人都非常清楚，他们中的一些人也会得上这种病，而且有些人已经确实开始出现症状。所以他们给她喂水和换衣服时，就等于看到了自己今后的影子。”
即使一些还不到发病年龄的孩子也逃不脱这一厄运。
“有一个特别漂亮的小姑娘。我们第一次去那里时，她看上去什么毛病也没有。忽然之间，现在，像委内瑞拉人说的，‘她没了’。人们不断告诉我们她发病了。”
“上次去的时候，我们发现，噢，上帝，她身上确实出现了症状。她一下搂住我的脖子，哭着说‘别走’，‘把我也带走’。我的心都要碎了。我们千方百计地想找到什么东西能阻止这一切。我们想让时光倒转。这就像要江河倒流一样。”
采集到的1 000份血液样本在48小时之内被仔细地贴上标签，小心翼翼地送往2 000英里以外古塞拉的实验室。
古塞拉是哈佛医学院的教师，同时在马萨诸塞州省总医院神经科工作。接到血液样本后他马上开始工作，将血液中的DNA提取出来，寻找它们的不同之处。他想确定亨廷顿病患者的DNA中是否有某种正常人所没有的东西。
古塞拉最初预计至少要用10年时间才能在30亿对化学单位中找到标签，这些化学单位的基本种类有四种，它们组成了一个细胞中的所有染色体。
为减少工作量，他先把这一大堆分子物质削减到了可以控制的数量，办法是使用可以在特定位置将DNA分割成片的酶。
一个DNA样本被这些酶分割后会形成不同长度的碎片，这在生物学中叫做多型现象。它们的作用就像的人的指纹一样。它们代表着将我们每一个人区别开来的那些细微的化学差异。但是亨廷顿病患者的DNA碎片，正如古塞拉所要发现的那样，形状大小都是一样的。
正如没有两个人的脾气性格完全相同，人们的生化构成也有着细微的差别。每个人的血型、血压、新陈代谢等都与他人不同。人们的遗传物质中可以被酶所切开的位置的数量，切开后形成的碎片的数量和长度，也都是不同的。
和其他人类特征一样，DNA被分割后的碎片模式也可以遗传。科学家可以在实验室中利用人们的这一样式分析其基因结构。他们还可以把这种独特的模式作为遗传标签使用。
在研究了有亨廷顿病家族病史的大家族中的几代人之后，古塞拉发现有一种特别的DNA碎片模式总是和致病基因相伴而生，这种模式的有无可以表明基因的存在与否。
如果某种碎片模式与一个基因相邻而居，这一模式就可以作为基因存在的路标。在一个家族内，所有亨廷顿病患者都有着相同的模式，而他们没患病的亲戚则有另外一种模式。
为找到标签，古塞拉从一个专门收藏人类DNA碎片的图书馆找出一小段叫探针的东西。探针有一种令人惊叹的能力，它可以精确地找到染色体的某个特定部分。如果把探针与分割后的细胞遗传物质混合在一起，探针会像磁铁一样找出与它互补的化学成分排列，并牢牢地附在上面。
探针经科学家处理后带有放射性，一个放射性探针在与互补化学成分排列发生连接时会放出一个小火花：这在X光片上形成了一个小黑点。这个黑点指明了互补DNA在染色体上的位置。
为找到一个与亨廷顿基因相伴而生的模式，古塞拉打算试验800个探针。这种枯燥的科学实验有一个幽默的称谓：蛮力。
不过只做了11次试验他就有了收获。他发现了基因杀手的一个标签，他给它起了一个不那么刺激的名字“G-8”，他相信它能把带有亨廷顿基因的人与那些不带基因的亲戚区分开来。
印第安纳大学的P·迈克尔·康尼利博士对这些材料进行了分析后认为，古塞拉发现的这个标签可以用来确定亨廷顿基因的存在。康尼利使用电脑对委内瑞拉人的族谱进行了分析，并通过他主持的全国亨廷顿病研究名册找到一个美国家庭提取了对照组织。
他甚至对这些委内瑞拉人的血液标本另行做了一番复杂的父系测试，以确定家谱上的血缘关系的真实性。
最后，古塞拉和纽约州布法罗市的罗斯维尔纪念公园研究所的苏珊·内勒博士确定，这一标签位于第四条染色体上。
古塞拉之所以知道这个标签靠近异常基因，是因为他通过委内瑞拉人的族谱观察到它一路传至好几代人。在这里，传统遗传学的落后工具——族谱——与遗传工程这一高技术手段结合在了一起。
这种遗传模式使古塞拉得以计算出这个标签——其功能目前还不清楚——位于距离异常基因500万个化学单位的地方。这段距离长得足以包括数百个基因，但又短得只是染色体的一小部分。
每一天，古塞拉都要在第四条基因上“走一走”，搜寻那个小小的异常基因。在古塞拉所确定的总数多达500万个单位的DNA区间中，异常基因的范围可能还不到1%。以现有的技术去发现这片未知的DNA实在是一项异常艰苦的工作。
“我们正向这个区间投入更多的探针，以便找到一个与基因相邻的标签。不过这回，我们知道该把目光投向哪里。”他说。
调查表明，在10万名容易患上亨廷顿病的美国人中，有75%的人表示他们想知道自己体内是否有这种标签。而一旦测试手段问世，很多人可能又会拒绝接受测试。维克斯勒指出：“很多人觉得50%的危险性不至于就落到自己头上。”
对于愿意接受这种测试，并得知他们极可能带有这种致命基因的人来说，等待第一个细微症状的出现可能是一种痛苦的折磨。它们什么时候出现，它们是什么样的？
单单恐惧本身就可以让人变得心神不宁、爱发脾气、精神沮丧，或者过分敏感、行动迟缓、健忘。
这与亨廷顿病没什么两样。
维克斯勒对是否接受测试已经有了打算，但她没把自己的决定告诉任何人。她说，实际上，接不接受测试的关键在于隐私问题，这一点会引起相当大的争议。
维克斯勒说，亨廷顿病患者需要专门的监护，这每年要花费25 000美元。一旦测试手段问世，保险公司将拒绝为患者家庭的所有成员保险，除非他们证明他们患病的危险极小。这种测试被正式应用后，雇主聘用人员时会坚持要求雇员的家里人都要接受测试，以确定其没有家庭病史。
这些可能性使维克斯勒和古塞拉深感不安。“但是另一方面，”古塞拉说，“从道义上说，我们能向那些想知道的人隐瞒这个消息么？我认为他们是有权力知道的。这个消息决定着他们怎样安排自己的生活。”
对于有亨廷顿病家族病史的人，他们的妻子或丈夫也有权力知道自己的将来会怎么样，而他们处境危险的配偶反倒不想知道。高危病人中的离婚现象和自杀倾向确实构成了一种危险。
尽管有着种种权利冲突，人们对测试结果显然都是极为关心的。医生对结果保密，或不及时复查，都会招致人们的不满。
每有一个人患上亨廷顿病，就会有5个人处于危险之中。维克斯勒说，这些处境危险的人中既有非常小的孩子，也有八九十岁了还放心不下的老人。由于年龄跨度很大，三分之二的人是不用接受测试的。这些人身上的遗传纽带会被打断。但是其他人呢？
“绝对有必要开展咨询服务，”维克斯勒说，“所有研究人员都同意这一点。我们需要心理疗法，热线服务，紧急情况处置——所有这一切。”
“我们永远也不要忘记，不管怎样，我们能给人们一线希望，”她强调说，“由于这种病发病较晚，总有可能在基因发作之前找到一种治疗手段。”
古塞拉甚至可以在胎儿出生之前就确诊其是否带有亨廷顿基因。不过，这种产前检查和其他检查全然不同。如果一个胎儿被发现带有这种基因，它只能来自一个地方。
“对于一种显性疾病来说，如果胎儿被感染了，父母中的一方肯定也被感染了。”维克斯勒说。
“带有肌肉萎缩症基因的人可能一直都很安全。但是对亨廷顿基因来说，一旦发现孩子带有这种基因，不但孩子的命保不住，大人的命同样保不住。这种打击是双重的。”
“这种测试可以预知未来，”她说，“我们这个社会最好对随之而来的问题有所准备。”
“要不了多长时间，几乎所有遗传疾病的产前和病理检查手段都会问世。亨廷顿病只不过是一个惹人注意的例子。然而，尽管我们能确诊很多疾病，但是相应的基因疗法却迟迟不能问世。”
“不知有多少人会在这个痛苦的间隔中饱受煎熬。”
维克斯勒对这一点应该是很清楚的，尽管她到目前为止一直相当健康。
“我的基因很正常。”她微笑着说。
“不管怎么样，多数是正常的。”
（林木 译）
术 语 汇 释
染色体 位于细胞核内，状如灯丝，内含基因，主要功能是贮存和传递遗传信息。染色体由DNA、蛋白质和基因组成。细胞分裂时基因会被复制。每一种生命形式的染色体数量都各不相同；人类的染色体数量为46个。
DNA（脱氧核糖核酸）基因物质。所有的遗传特性都源于个人的DNA密码。
酶 一种促进化学反应的蛋白质。酶控制着人体的消化速度。
基因 遗传的基本单位。DNA四种基本化学成分的一种特定排列就构成一段染色体。基因表达遗传特性的方式，是把氨基酸聚集起来，制造出决定身体功能的特定蛋白质。人类基因多达10万个，每个人体细胞内都有一套完整的基因。
基因疗法 将正常基因引入因基因异常而导致病变的细胞。
标签 靠近异常基因的一种遗传标志，常与异常基因一同被遗传给下一代。标签可以用来预知异常基因的存在。
核苷酸DNA的化学构成成分。核苷酸有四种类型：胸腺嘧啶（T），腺嘌呤（A），胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。这四种基本成分按特定的次序构成长长的链条，存在于所有动植物的遗传物质之中。
（林木 译）
