人体所有的基因是一部极其晦涩难懂的“天书”，虽然这部“天书”仅仅是由4个简单的字母写成的。人类在生长、发育过程中，细胞们都要逐字逐句地对基因这本“书”照葫芦画瓢，偶尔也免不了出现这样或那样的错误，有时，哪怕是“一字之差”，也会造成严重的后果。
在我们生活的世界里，有着这样一些特殊的人，正常的人手指有3节，可他们却只有2节手指。他们的手指或脚趾的中节指（趾）骨很短，并可能与远指（趾）骨融合，俗称“短一节”。
短一节手指不仅影响美观，而且握物困难，会影响正常的生活与工作，大大降低了生活质量。由于这种现象往往发生在一个家族的不同人身上，因此，很早以前就被人们认为是遗传病。这一奇异的现象早在1903年就被生物学家法拉比在他的博士论文中提到过。之后，一些世界遗传学经典和生物教科书都把A—1型短指（趾）畸形症收入其中，希望有一天能够破解短指（趾）症之谜。近百年来，A—1型短指（趾）症就如同哥德巴赫猜想一样，吸引着世界顶尖级生命科学家的目光，尽管他们拥有进行研究所必需的先进设备与实力，但是，却没有人能够破解这个谜团。
现在，这桩百年之谜终于被中国人成功破解了。中国科学家确定A—1型短指（趾）症与人类2号染色体长臂上、特定区域内的基因，即跟基因有关系。由此证明，基因控制人骨头的发育，当然也影响到人的身高。
我国湖南、贵州的崇山峻岭中世代居住着一些短指（趾）症的人们。中科院上海生命科学院的贺林教授通过对这些人的调查与分析，发现一共有3个A—1型短指（趾）症家系，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。
3个家族中患A一1型短指（趾）症的达、47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。3个家族均有共同的特点：居住相近，通婚范围不广（但非近亲结婚），几乎没有外出打工者，生活环境相对封闭。所有这些，使得他们的遗传资源很少受到侵袭或改变。所以贺林教授用了很短的时间，就成功破解了这个世纪之谜。
位于小小染色体上的小小致病基因，竟给人们造成如此长久的困扰。
1910年美国芝加哥的赫里克医生发现的“镰刀形红细胞贫血症”。
一天，来了一名奇怪的病人。这位只有20岁的黑人，一年以来经常感到心慌、气短。这一次，又因咳嗽、发热被送进医院。
通过对病人进行的体检，医生发现，病人从小时候起，就经常小腿上长疮，而且不易愈合。根据以往的经验，虚弱、头晕和头痛，应该是患有贫血病的症状。
当时，利用显微镜进行血细胞检查已经比较普遍。因此，赫里克医生在显微镜下查看了病人的血细胞。这一看，把他吓了一跳。正常人血液中的红细胞是扁圆形的，这位病人的血细胞却变成了镰刀形。于是医生在病例报告中写到：“一个严重贫血病患者，血液中有许多细长如镰刀状的奇异红细胞。”
这个检查结果令赫里克感到非常困惑，如何解释这种现象？他认为，是红细胞本身的未知变化，导致了这样一种严重的疾病，于是给它起名叫“镰刀形红细胞贫血症”。
后来，赫里克又发现了很多类似的病例。这种病是一种致命疾病，病人往往在30岁以前就死亡，而且主要发生在黑人中。在1000个黑人中约有4人患这种贫血病。
科学家们经过了40年的研究终于搞清楚，产生这种病的根本原因，是病人血红蛋白中的一个氨基酸与正常人不同。
后来，随着分子遗传学的发展，又发现导致镰刀形红细胞贫血症的最终原因是这个氨基酸的基因“密码”发生了错误，而且只错了一个分子。在正常血红蛋白分子中有一个谷氨酸，当它变成缬氨酸后，血红蛋白就不正常了。这个改变虽然很小，引起的变化可非同小可。氨基酸变化的实质是核酸分子上负责编码它的遗传密码发生了改变。原来是GAG，翻译蛋白质时变成了GUG。我们知道，贫血的原因往往就是没有能够运输氧气的血红蛋白。这么一个小小的变化，会导致血红蛋白在缺氧的条件下，很容易发生破裂，从而也不能行使运输氧气的功能，因此也就产生贫血的症状了。
这种由于个别分子的改变导致的严重疾病就叫做“分子病”或“单基因病”。除了镰刀形红细胞贫血症以外，人类的白化病、半乳糖血症、甲状腺呆小症等都属于单基因病。
